Menkesova choroba nebo onemocnění kudrnatých vlasů je stav, při kterém jsou vlasy v důsledku nedostatku mědi poškozeny vlnitými vlasy - odtud název. To však nejsou jediné příznaky tohoto vzácného genetického onemocnění. Jaké jsou příčiny a další příznaky Menkesova syndromu? Jak probíhá léčba pacientů s touto poruchou?
Menkesova choroba (MNK) nebo onemocnění kudrnatých vlasů je vzácné genetické onemocnění. Jeho podstatou jsou poruchy metabolismu mědi v těle, které vedou k nedostatku tohoto prvku.
Menkesův syndrom je onemocnění související s pohlavím a většinou postihuje mužské pohlaví. Ženy nesou mutantní gen.
Prevalence Menkesovy choroby v Evropě se odhaduje na 1/100 000–1 / 300 000 živě narozených dětí. Většina pacientů umírá před dosažením věku 4 let.
Menkesova choroba - příčiny
Příčinou Menkesova syndromu je mutace genu, který kóduje měď transportující ATPázu typu P (ATP7A). Mutace v genu ATP7A vedou ke snížení absorpce mědi ve střevě a intracelulárního transportu v centrálním nervovém systému a pojivové tkáni, a tedy - k nedostatku tohoto prvku v těle.
Menkesova choroba - příznaky
Nedostatek mědi omezuje tvorbu a funkci mnoha enzymů, což narušuje fungování centrálního nervového systému. Poté se objeví příznaky, jako je psychomotorická retardace, snížený svalový tonus a křeče. Tyto poruchy jsou doprovázeny abnormalitami souvisejícími s poruchami pojivové tkáně, jako jsou divertikuly močového měchýře, řídnutí lebky a dlouhá kostní struktura a četné zlomeniny žeber.
Dalším charakteristickým rysem Menkesova syndromu je abnormální struktura kůže a vlasů (včetně obočí a řas). Kůže je ochablá (příliš volná) a vlasy jsou kudrnaté a hrubé a v pravidelných intervalech se lámou. Vzhledem ke změně jeho struktury, zlomenin a zkroucení se tyto vlasy jasně liší od zdravých a kudrnatých přírodních vlasů. Kromě toho vlasy obvykle získávají bílou nebo stříbrnou barvu.
Další struktura obličeje může upoutat pozornost: se širokými tvářemi, plochým nosem, klesajícími víčky a sníženou mimikou. Bledá (málo pigmentovaná) kůže se obvykle objevuje příliš objemná na zátylku, v podpaží a na trupu.
Příznaky Menkesovy choroby se obvykle objevují ve věku 2 až 4 měsíce, ale příznaky charakteristické pro tuto chorobu, jako jsou potíže s krmením, hypotermie, poruchy dýchání a svalová hypotonie, se vyskytují již v novorozeneckém období.
Mankesova choroba - diagnostika a léčba
Diagnóza Menkesovy choroby je založena na klinických příznacích a hodnocení dvou biochemických markerů - snížení hladiny mědi a ceruloplazminu v krevním séru.
Léčba spočívá v podávání (subkutánně nebo intravenózně) přípravkům na nedostatek mědi dětem. Podle pozorování lékařů mohou v některých případech vést k mírnému zlepšení psychomotorického vývoje a zpomalení neurodegenerativního procesu nebo vůbec neovlivní průběh onemocnění.
Přečtěte si také: Draslík - příznaky nedostatku a nejlepší zdroje v potravě Nedostatek železa - příčiny, příznaky, strava GENETICKÉ ONEMOCNĚNÍ: příčiny, dědičnost a diagnóza
