Neuromuskulární onemocnění vedou k abnormální funkci nervů a svalů. Mezi příznaky neuromuskulárního onemocnění patří jak svalová slabost nebo svalová atrofie, tak i změny šlachových reflexů - jejich nárůst nebo naopak slabost. Jaké jsou příčiny neuromuskulárních onemocnění? Jaká je jejich léčba?
Neuromuskulární onemocnění jsou skupina různých onemocnění, při nichž dochází k poruchám ve fungování struktur nervového systému a svalů, které jsou těmito strukturami zásobovány. Neuromuskulární onemocnění se mohou objevit v jakémkoli věku, jak u mužů, tak u žen. Existují neuromuskulární onemocnění, která začínají již v dětství, stejně jako jednotlivci z této skupiny, jejichž první příznaky se nevyvíjejí až do pozdní dospělosti.
Obsah:
- Neuromuskulární onemocnění: typy
- Neuromuskulární onemocnění: příčiny
- Neuromuskulární onemocnění: příznaky
- Neuromuskulární onemocnění: diagnóza
- Neuromuskulární onemocnění: léčba
- Neuromuskulární onemocnění: prognóza
Neuromuskulární onemocnění: typy
Seznam dosud známých neuromuskulárních onemocnění je poměrně dlouhý, ale nejčastěji tato skupina zahrnuje takové entity jako:
- Amyotrofní laterální skleróza
- různé svalové dystrofie (např. Duchennova svalová dystrofie nebo Beckerova svalová dystrofie)
- myasthenia gravis
- Lambert-Eatonův syndrom
- botulismus (způsobený otravou botulotoxinem)
- dědičná spastická paraplegie
- vrozená myopatie
- atrofie míchy
- syndrom ztuhlého muže
- Guillain-Barreův syndrom
- Kearns-Sayerův syndrom
- Charcot-Marie-Tooth nemoc
- Friedreichova ataxie
- mitochondriální myopatie
- tetanus
Neuromuskulární onemocnění: příčiny
Příčiny neuromuskulárních onemocnění se liší. Významný podíl jedinců v této skupině je způsoben vrozenými genetickými mutacemi. Skutečnost, že se pacient narodil s mutací, však neznamená, že se u něj příznaky onemocnění objeví od narození - účinky zatěžování určitých mutací se mohou objevit v různých dobách od narození.
Nejen mutace jsou zodpovědné za výskyt neuromuskulárních onemocnění. Další možnou příčinou těchto entit jsou poruchy imunitního systému - u některých z nich se vyvíjejí specifické protilátky, které vazbou na receptory ve spojení mezi nervy a svaly zabraňují správnému fungování neurotransmiterů. U jiných neuromuskulárních onemocnění se může vyvinout specifický typ zánětu.
Infekce specifickými bakteriemi mohou také vést k neuromuskulárním onemocněním - některé z těchto patogenů (např. Tetanus) produkují toxické látky, které mohou interferovat s fungováním svalů a nervů. Když už mluvíme o toxinech, stojí za zmínku, že příčinou neuromuskulárního onemocnění může být také otrava různými látkami (např. Těžkými kovy).
V případě některých onemocnění z diskutované skupiny je jejich patogeneze známější, v případě jiných je mnohem méně známo o jejich příčinách (jako příklad lze uvést neuromuskulární onemocnění, na kterých se podílejí autoimunitní poruchy). Příznaky, které se v jejich průběhu vyskytnou, jsou však mnohem známější než příčiny těchto onemocnění.
Přečtěte si také: Neurologie - co dělá neurolog a jaké nemoci léčí? Neurologické paraneoplastické syndromy Dermatomyositida - příčiny, příznaky a léčbaNeuromuskulární onemocnění: příznaky
Pacienti s neuromuskulárními onemocněními mohou trpět různými typy onemocnění - jejich rozsah a specifický typ závisí na přesném onemocnění, kterým člověk trpí. Nejcharakterističtější z těchto jednotek je však:
- svalová slabost - v různé míře a týkající se různého počtu svalů - u některých lidí poruchy ovlivňují například pouze svaly horních končetin, zatímco u jiných se funkce v podstatě všech svalových skupin může zhoršit)
- Úbytek svalové hmoty Další problém je spojen se sníženou svalovou silou: úbytek svalové hmoty. V zásadě k nim dochází, když sval ztratí svou inervaci, a proto také ztratí svou funkci.
Jiné patologické stavy, které se mohou vyskytnout u kterékoli z dotyčných nemocí, jsou:
- paréza
- ochrnutí
- myalgie (bolest svalů)
- třes jednotlivých svalových svazků (fascikulace)
Příznaky neuromuskulárních onemocnění jsou také abnormality šlachových reflexů - u pacientů se mohou vyvinout jak nadměrné reflexy, tak jejich výrazné oslabení.
Výše je uveden pouze přehled onemocnění, která se mohou vyskytnout při různých neuromuskulárních onemocněních. Přesný klinický obraz však závisí na konkrétním onemocnění - v různých jednotkách této skupiny se mohou objevit další příznaky, které nejsou uvedeny výše.
Doporučený článek:
ELEKTRONEUROGRAPHY (ENG) - test, který rozpoznává neurologická onemocněníNeuromuskulární onemocnění: diagnóza
Průběh diagnostického procesu u pacienta s podezřením na neuromuskulární onemocnění závisí na konkrétním podezřelém jedinci. Zpočátku však všichni pacienti podstoupí neurologické vyšetření a shromáždí se podrobná anamnéza - zjištěné odchylky umožňují počáteční diagnózu jakéhokoli neuromuskulárního onemocnění.
Jak probíhá další diagnostika? U některých pacientů se provádějí zobrazovací testy, u jiných lze použít elektromyografii (EMG). Při podezření na neuromuskulární onemocnění s genetickou etiologií je možné provést genetické testy, které potvrdí nebo vyloučí pacienta s mutací způsobující dané onemocnění.
Neuromuskulární onemocnění: léčba
Léčba neuromuskulárních onemocnění závisí na přesném onemocnění, s nímž pacient bojuje. Například u pacientů s myasthenia gravis je možná farmakologická léčba. V případě mnoha z těchto onemocnění (zejména těch, které jsou způsobeny genetickými mutacemi) však medicína dosud nemá metody jejich léčby. U těchto pacientů jsou nejdůležitější interakce, které jim umožňují udržovat fyzickou zdatnost co nejdéle - mluvíme zde především o fyzikální terapii a rehabilitaci.
Neuromuskulární onemocnění: prognóza
Prognóza pacientů s neuromuskulárním onemocněním se velmi liší. U některých z těchto jednotek je prognóza dobrá, např. U myasthenia gravis lze její příznaky zvládnout farmakologickou léčbou. Navíc se stává, že u pacientů dojde ke zcela spontánní remisi onemocnění. Existují však neuromuskulární stavy, které mohou významně zkrátit život pacientů. Takovou jednotkou je například Duchennova dystrofie, kde - v důsledku selhání dýchacích svalů - může dojít k úmrtí ještě předtím, než pacient dosáhne 30 let.
Doporučený článek:
Neurodegenerativní choroby: příčiny, typy, příznaky, léčbaPrameny:
1. Materiály svazu svalové dystrofie, online přístup: https://www.mda.org/disease
2. Materiály svalové dystrofie v Kanadě, online přístup: http://www.muscle.ca/about-muscular-dystrophy/types-of-neuromuscular-disorders/
3. Genetické vzdělávací materiály pro úspěch ve škole, „Stručně řečeno neuromuskulární poruchy“, online přístup: https://www.gemssforschools.org/sites/www.gemssforschools.org/files/library/pdfs_for_printing-dec2015/printable_neuromuscular -12.10.15.pdf
