Objevují nové geny pro identifikaci krátkozrakosti

Pondělí 11. února 2013. - Mezinárodní tým vědců vedený „Kings College“ v Londýně (Spojené království) objevil 24 nových genů, které způsobují refrakční vady (krátkozrakost), což je jedna z hlavních příčin slepoty a zrakové postižení po celém světě, na které v současné době neexistuje lék. Tyto výsledky, zveřejněné v časopise 'Nature Genetics', odhalují genetické příčiny tohoto stavu, což by mohlo vést k nalezení lepších způsobů léčby nebo způsobů, jak zabránit této nemoci v budoucnosti. 35 z západní populace a až 80 procent Asiat trpí krátkozrakostí. Během vizuálního vývoje v dětství a dospívání oko roste na délku, ale v krátkozrakosti roste příliš mnoho a světlo, které vstupuje do oka, je zaostřeno před sítnicí a ne nad ní, což má za následek rozmazaný obraz, refrakční chyba, kterou lze napravit pomocí brýlí, kontaktních čoček nebo chirurgického zákroku.
Sítnice je však tenčí a to může vést k odloučení sítnice, glaukomu nebo makulární degeneraci, zejména u vyšších stupňů krátkozrakosti, což je onemocnění, které je vysoce dědičné, i když dosud je o genetickém pozadí známo jen málo Autoři studie.

Aby našli odpovědné geny, spolupracovali vědci z Evropy, Asie, Austrálie a Spojených států jako Konsorcium pro refrakci a krátkozrakost (CREAM) a analyzovali genetická data a refrakční chybu více než 45 000 lidí z 32 různých studií, díky těm, kteří našli 24 nových genů pro tento stav a potvrdili dva dříve detekované geny.

Je zajímavé, že geny nevykazovaly žádné významné rozdíly mezi evropskými a asijskými skupinami, a to navzdory vyšší prevalenci mezi Asijci. Mezi nové geny patří geny, které působí v mozku a signalizují oční tkáň, strukturu očí a vývoj očí. Geny tedy vedou k vysokému riziku krátkozrakosti, takže lidé nesoucí tyto geny mají desetkrát vyšší riziko rozvoje krátkozrakosti.

Již bylo známo, že environmentální faktory, jako je čtení, nedostatek venkovní expozice a vyšší úroveň vzdělání, mohou zvýšit riziko krátkozrakosti, což je běžnější stav lidí žijících v městských oblastech. Nepříznivá kombinace genetické predispozice a faktorů prostředí se zdá být zvláště nebezpečná pro rozvoj krátkozrakosti.

Profesor Chris Hammond z katedry dvojitého výzkumu a genetické epidemiologie na „King College“ v Londýně a hlavní autor článku vysvětluje: „Už jsme věděli, že krátkozrakost nebo nedostatek zraku má sklon běžet v rodinách, ale dosud jsme věděli, málo o genetických příčinách. Tato studie odhaluje poprvé skupinu nových genů, které jsou asociovány s krátkozrakostí a že nositelé některých z těchto genů mají desetkrát vyšší riziko rozvoje nemoci. “

Podle jeho názoru jde o „velmi vzrušující“ vědecký průlom, protože by to mohlo vést k lepší léčbě a prevenci v budoucnosti pro „miliony lidí na celém světě“. „Je velmi pravděpodobné, že poznatky získané z této studie poskytnou nové možnosti pro vývoj nových strategií, “ uzavírají autoři.


Zdroj: www.DiarioSalud.net