Diagnóza ALS nebo amyotropní laterální sklerózy

• Diagnóza ALS často trvá dlouho.
• Mnohokrát je diagnóza dosažena procesem vyloučení.
• Počáteční příznaky nemoci jsou velmi podobné těm, které se vyskytují u jiných nemocí neuromuskulárního původu.

Diagnostická kritéria

• Aby bylo možné stanovit diagnózu ALS, je nutné, aby byla přítomna některá diagnostická kritéria a jiná chybí:
• Současná kritéria:
  • Degenerace dolního motorického neuronu (MNI) podle klinických a elektrofyziologických kritérií Klinickými příznaky degenerace nebo postižení dolního motorického neuronu (MNI) jsou: svalová slabost, svalová atrofie a přítomnost fascikulací.
  • Degenerace horního motorického neuronu (MNS) podle neurologického vyšetření. Klinickými příznaky degenerace nebo postižení horního motorického neuronu (MNS) jsou: přítomnost hyperreflexie (přehánění reflexů), rytmické a nedobrovolné kontrakce ve svalové skupině nebo svalové skupině kvůli náhlému a pasivnímu rozšíření jejich šlach (Clonus), spasticitě a ztrátě kožních - abdominálních reflexů.
  • Progresivní šíření symptomů nebo příznaků v postižené oblasti nebo progrese do jiných regionů.
• Chybějící kritéria:
  • Důkaz o dalším procesu, který by mohl vysvětlit příznaky degenerace dolního nebo horního motorického neuronu.
  • Důkaz neuroimagingem jiného procesu, který by mohl vysvětlit pozorované klinické a elektrofyziologické příznaky.

Elektromyogram

• Jediným doplňkovým testem s ekvivalentní klinickou hodnotou v diagnostice ALS je elektromyogram.
• Elektromyogram je grafický záznam elektrických proudů vytvářených svalovou kontrakcí nebo reakcí svalu na elektrický podnět.

Úrovně diagnostické jistoty

• Následující úrovně jistoty jsou definovány podle kombinace znaků MNS a MNI
  • Klinicky definované ALS.
  • Klinicky pravděpodobné ALS.
  • Klinicky možné ALS.
  • Klinicky podezřelý ALS.
• Před sdělením diagnózy musí být potvrzena neurologem.

Informace pro pacienta o jeho diagnóze

• Lékař musí vzít v úvahu individuální charakteristiky pacienta a poskytnout informace jako proces.
• Každý dospělý má právo znát svou diagnózu a rozhodovat o své budoucí terapii.
• Způsob, jakým je nemoc sdělena, může ovlivnit emoční stav pacienta a způsob, jakým čelí budoucnosti.
• Zdá se vhodné pojmenovat nemoc a její charakteristiku progresivní, ale zdůrazňující pozitivní aspekty a velkou individuální variabilitu.
• Je nutné vysvětlit dostupné léčby, jejich nepříznivé účinky a jejich skutečnou účinnost, výzkumné léčby a alternativní terapie.
• Je také důležité poskytnout informace o asociacích stávajících pacientů a možnosti druhého názoru.
• V diagnostickém informačním procesu musí být dodrženy tři cíle:
  • Nepopírejte informace, pokud to pacient vyžaduje.
  • Nevkládejte pacientovi informace, které nechcete slyšet.
  • Vyhodnoťte a reagujte na reakce pacienta na poskytnuté informace.