Včasná diagnóza je nezbytná pro správné zahájení léčby co nejdříve.

• Je ukázáno, že čím dříve je diagnóza stanovena, tím lepší je kvalita života pacientů.
• Ideálním systémem pro detekci všech případů cystické fibrózy je provedení neonatálního screeningu.

Imunoreaktivní trypsinogenní test nebo IRT

• Jedná se o jednoduchý krevní test, který může naznačovat možnost cystické fibrózy.
• Imunoreaktivní trypsinogen (IRT) je standardní screeningový test na cystickou fibrózu u novorozenců.
• Vysoká úroveň IRT naznačuje možnou cystickou fibrózu a vyžaduje další testy.
• Je také možné dát falešně pozitivní.
• Jeho náklady jsou vysoké, takže se to nedělá systematicky.

Test potu

• Když chlapec nebo dívka projeví příznaky, které nás přimějí myslet na cystickou fibrózu, je vhodné provést potový test.
• Tento test je dnes základním základem diagnostiky cystické fibrózy.
• Toto je analýza několika kapek pacientova potu, shromážděných ve speciálním stroji, který určuje koncentraci iontů v něm.
• Pokud koncentrace soli v potu dosáhne určitých limitů, svědčí to o cystické fibróze.

Genetická studie je povinná

• V případě pozitivních výsledků testu potu je dalším krokem genetická studie, která uzavírá specifickou mutaci a ověřuje diagnózu.
• Genetická analýza musí být provedena nejen u postiženého pacienta, ale také u jeho rodičů a sourozenců.

Další zkoušky

• Skener nebo CT.
• Fekální tuková zkouška.
• Plicní funkční testy.
• Měření pankreatické funkce.
• Secretin stimulační test.
• Trypsin a chymotrypsin ve stolici.
• Esophagogastroduodenal transit.