Pergamenová kůže: příčiny, příznaky a léčba

Pergamenová kůže je vzácné, ale velmi závažné kožní onemocnění. Neregeneruje DNA pokožky a očí poškozených sluncem. To vede k vývoji novotvarů, včetně maligního melanomu, v prvních letech života pacienta. Jaké jsou příčiny a příznaky kůže na pergamenu? Jaká je jeho léčba?

Barvená pergamenová kůže (lat. Xeroderma pigmentosum) je genodermatóza, tj. geneticky podmíněné kožní onemocnění. Neopravuje DNA kožních buněk poškozených slunečním zářením. Po kontaktu se sluncem absorbuje DNA kožních buněk jeho paprsky, což vede k tzv proces epidermální karcinogeneze, tj. změny vedoucí ke vzniku rakoviny. Poté buňky aktivují opravné mechanismy - endonukleázové enzymy, které účinně odřezávají poškozené fragmenty DNA, a poté několik hodin po vystavení UV záření vloží správné. Tímto způsobem se genetický materiál poškozený radiací neustále přestavuje.

Podobný proces probíhá v DNA očních buněk. V případě kůže na pergamenu nedochází k opravným procesům nebo k nim nedochází správně, což nevyhnutelně vede ke vzniku rakovinných buněk při vystavení slunci.

V Evropě a Spojených státech je toto onemocnění vzácné (1: 250 000). Tento poměr je vyšší v zemích jako Japonsko a Pákistán (1: 40 000).

Chcete-li zobrazit toto video, povolte JavaScript a zvažte upgrade na webový prohlížeč, který podporuje video

Pergamenová kůže - příčiny

Toto onemocnění je způsobeno 8 genetickými mutacemi zapojenými do opravy DNA. Onemocnění se dědí autozomálně recesivně. To znamená, že vadné kopie genů musí být zděděny od obou rodičů, aby se objevily příznaky onemocnění. Když zdědíte pouze jednu mutantní kopii, jste pouze dopravcem.

Pergamenová kůže - příznaky

V 50 procentech nemocné příznaky se objevují v prvním měsíci života ve formě:

• přecitlivělost na sluneční paprsky;
• časté spálení;
• dlouhodobý erytém;
• pihy;
• změna barvy kůže;
• předčasné stárnutí pokožky;
• skvrnitá hyperpigmentace;
• ztráta normální barvy kůže;

Existují také problémy se zrakem:

• keratitida;
• zánět spojivek;
• fotofobie;

a neurologické poruchy:

• mikrocefalie;
• ztráta sluchu;
• spasticita;
• ataxie;
• záchvaty;

Pergamenová kůže a rakovina

Lidé s pergamenovou kůží mají zvýšené riziko vzniku rakoviny kůže, včetně maligního melanomu, a také očí - zejména spinocelulárního karcinomu oka a melanomu oka. Mohou se vyvíjet již v raném dětství.Proto jsou pro včasné odhalení a vyléčení rakoviny nezbytné pravidelné prohlídky kůže a očí.

Přečtěte si také: Rakovina kůže - příznaky a typy

Pergamenová kůže - diagnostika

Diagnóza je stanovena na základě příznaků a výsledků buněčného testu na opravu poškozené DNA. Důležité jsou také výsledky testu UV přecitlivělosti. U rodin s pergamenovou kůží se provádí prenatální diagnostika, tzv test komet, který vám umožní určit opravu DNA.

Kůže z pergamenu - úprava

Pergamenová kůže je geneticky podmíněné kožní onemocnění, takže kauzální léčba není možná. Cílem terapie je zmírnit příznaky. Pacient se musí především vyhýbat kontaktu se sluncem a také používat krémy s velmi vysokým opalovacím krémem (50+), i když je uvnitř. Ochranný oděv je také užitečný.

Nedostatek slunečního záření má za následek nedostatek vitaminu D, proto je nutné dbát na jeho doplnění.