Definice
Spina bifida je vrozená malformace, která se objevuje od embryonálního stadia. Skládá se z malformace kosti ve formě praskliny na hřbetu páteře, z vady osifikace obratlů. Mícha, která prochází páteří (nazývá se také páteří), tak vyčnívá tímto prostorem a není funkční. Existují dvě formy spina bifida: skrytá spina bifida, která je benigní a poměrně častá forma, která nezpůsobuje žádné příznaky, a spina bifida aperta, klasicky nazývaná spina bifida, která představuje nejzávažnější formu nemoci. Často koexistuje s jinými abnormalitami v mozku nebo v jiných částech míchy.
Příznaky
Příznaky způsobené spina bifida závisí na úrovni, ve které se postižení vyskytuje. Obecně pozorujeme:
- Malformace na úrovni páteře, viditelná ve formě červené hmoty pokryté kůží, někdy venku, od narození;
- paralýza umístěná více či méně nad:
- málo motorických poruch, pokud je léze velmi nízká, na úrovni obratlů křížové kosti;
- motorické poruchy ovlivňující dolní končetiny, pokud je léze v bederních obratlících;
- hlavní motorické poruchy dolních končetin s neschopností chodit v případě, že se léze nachází na úrovni hřbetních obratlů;
- poruchy citlivosti v oblastech normálně inervovaných nervy umístěnými pod lézí;
- močové a zažívací potíže, jako je inkontinence nebo zácpa;
- Genitální postižení s erektilní dysfunkcí a poruchami ejakulace u mužů.
Spina bifida je často spojována s jinými abnormalitami, jako je hydrocefalus: nadbytek mozkomíšního moku v mozku, kvůli problémům s jeho normální evakuací. Tento hydrocefalus může být zodpovědný za další příznaky a za vývoj mentálních poruch.
Diagnóza
Spina bifida je při narození snadno identifikovatelná ve své těžké formě, spina bifida aperta. To lze dokonce zjistit před narozením během ultrazvukového sledování těhotenství. Ve skryté formě, ve které se neobjevují žádné příznaky, se často vyskytuje náhodně na rentgen páteře a nevyžaduje pozornost. Testy, jako je páteřní radiografie, skener nebo MRI, mohou studovat důležitost spina bifida přesněji.
Léčba
Spina bifida je léčena chirurgickým zákrokem při narození. Cílem této intervence je uzavřít a znovu zavést nervové struktury z místa na jejich normální místo. Poškozené nervy však nelze vyléčit. V případě hydrocefalu by měl být umístěn zkrat, který umožní evakuaci přebytečné mozkomíšní tekutiny. Během sledování je léčba založena na vzdělávání dětí, aby byla umožněna maximální samostatnost i přes jejich postižení. Často je nutné uchýlit se k zařízením nebo někdy k invalidnímu vozíku. Na úrovni močové inkontinence se rodiče a potom i samotné dítě musí naučit umisťovat katétr. Kromě toho bude spojena léčba v boji proti zácpě. Tato řešení zlepšují kvalitu života nemocných.
Prevence
Je možná prevence spina bifida. Je důležité, aby ženy mohly včas předvídat těhotenství a zahájit, nejméně čtyři týdny před možností otěhotnění, léčbu vitamínem B9, nazývanou také kyselina listová. Užívání tohoto vitaminu snižuje riziko určitých vrozených malformací, jako je například spina bifida. Některé ženy by měly užívat kyselinu listovou ve vyšších dávkách: ty, které mají dítě se spina bifida, kuřáky, ženy, které pravidelně konzumují alkohol, nebo ženy, které užívají epilepsii.
