Nacházejí základ vrozené vady, která způsobuje předčasné uzavření lebky u dětí

Úterý, 20. listopadu 2012. - Mezinárodní tým genetiků, pediatrů, chirurgů a epidemiologů z 23 institucí ze tří kontinentů identifikoval dvě oblasti lidského genomu, které se podílejí na nejčastější formě syndromové kraniosynostózy, předčasném uzavření kostních plaků lebka, podle „Nature Genetics“. „Objevili jsme dva genetické faktory, které jsou silně spojeny s nejčastější formou předčasného uzavření lebky, “ řekl Simeon Boyadjiev, profesor dětské a genetické vědy, hlavní řešitel studie a ředitel Mezinárodního konsorcia kraniosynostózy. Podle tohoto odborníka by tato zjištění mohla jednoho dne vést k prenatální diagnostice a diagnostickým testům nebo provést včasné intervence, aby tomu zabránily.

Během raného vývoje plodu a dítěte se lebka dělí na oddělení kostních desek, které umožňují růst hlavy, takže hranice mezi deskami se obvykle úplně neroztaví, dokud není dítě ve věku 2 let, takže zůstává dočasná "měkké části" na průsečíku švů.

Pokud se kosti spojí příliš brzy, což se nazývá kraniosynostóza, dítě vyvine deformovanou hlavu a pokud se neléčí, může nemoc způsobit komplikace způsobené kompresí mozku, jako jsou neurologické a zrakové problémy a poruchy učení. Kraniosynostóza obvykle vyžaduje korekci neurochirurgií.

Asi 20 procent případů kraniosynostózy bylo dříve spojeno s řadou různých genetických syndromů, ale velká většina případů se objevuje bez známé rodinné historie nebo příčiny. Nejběžnější formou syndromové kraniosynostózy, která postihuje přibližně 1 z 5 000 novorozenců, je sagitální šev, hlavní šev procházející středem horní části lebky, který byl předmětem tohoto šetření.

Aby vědci pomohli určit příčinu, prohledali celý genom skupiny lidí s kraniosynostózou a porovnali ji s kontrolní skupinou lidí bez této komplikace a hledali polymorfismy s jedním nukleotidem (SNP nebo „cuts“), které jsou spojeny s Kraniosynostóza a jsou změny v DNA v jediném nukleotidu, který se liší od obvyklé polohy. V lidském genomu jsou asi tři miliardy nukleotidů, základní stavební bloky DNA.

Výsledky identifikovaly velmi silné asociace SNP ve dvou oblastech genomu, které kódují kostní morfogenetický protein 2 (BMP2) a Bardet-Biedl 9 p (BBS9), obě mají roli ve vývoji kostry. „To poskytuje silný důkaz, že syndrom sagitální kraniosynostózy má důležitou genetickou složku, “ říká Boyadjiev, ačkoli uznává, že genetické rozdíly plně nevysvětlují vývoj stavu a že pravděpodobně jsou také důležité další geny a faktory prostředí. "Identifikace dvou biologicky věrohodných kandidátních genů, které ovlivňují citlivost sagitální kraniosynostózy, nabízí slibná vodítka při hledání toho, jak se tyto podmínky vyvíjejí, " řekla Emily Harris, vedoucí oddělení translačního genomického výzkumu v ústavu Národní zubní a kraniofaciální výzkum.

Zdroj: www.DiarioSalud.net