Hemochromatóza a genetické testy

• Hemochromatóza je genetické onemocnění.
• Ovlivňuje přibližně 1 ze 300 lidí.

Kdy získat genetický test?

• Genetický test se doporučuje, pokud je zjištěna abnormalita hladiny železa v krvi, zvýšení saturace transferinu, obvykle méně než 50% u mužů a 45% u žen a při provádění rodinného screeningu. hemochromatózy.
• Při screeningu rodiny umožňují genetické testy diagnostiku hemochromatózy v asymptomatickém stádiu.

Hledání mutací

• Krevní test může detekovat gen hemochromatózy a zvýraznit odpovědnou mutaci.
• Ve více než 95% typických hemochromatózových situací se v hemochromatózových genech vyskytují 2 hlavní mutace: mutace C282Y nebo C282Y / H63D.
• Genetické testy umožňují detekci v asymptomatické fázi.

Regulace genetických testů

Genetické testy podléhají zvláštní regulaci:

• Od pacienta je vyžadován povinný písemný souhlas.
• Výsledek se sdělí pacientovi během genetické konzultace.

Výsledky testu

Absence mutací

Na žádném chromozomu nebyla nalezena žádná mutace.

C282Y heterozygotní mutace

K mutaci dochází na jediném chromozomu a nevystavuje přebytečné železo.

Homozygotní mutace C282Y

K mutaci dochází jak v chromozomech, tak i v nadbytku železa.

Vyhledejte další mutace

Hledejte další mutace, jako je mutace H63D nebo mutace HFE C282Y.

Systém HLA (Human Leukocyte Antigens)

Systém HLA umožňuje identifikovat lidi, kteří jsou vystaveni riziku vývoje genetického onemocnění, jako je hemochromatóza, čímž se zvýrazní rodiny s vysokým rizikem rozvoje onemocnění.