Identifikují 24 nových genetických variant souvisejících s autismem

Čtvrtek 17. ledna 2013. - Vědci na univerzitě v Utahu (USA) ve spolupráci s několika skupinami v celé zemi identifikovali 24 nových variant počtu kopií (CNV) - chybějící nebo duplicitní DNA natahování - s silné spojení s poruchami autistického spektra (ASD), zveřejněné v pondělí časopisem „Plos One“. Studie s názvem „Identifikace vzácných variant opakujícího se počtu kopií v rodinách s vysokým rizikem autismu a její prevalence u velké populace ASD“, výzkumníci v dětské nemocnici ve Filadelfii (CHOP) a tým U, Technologický test vyvinutý Lineagenem v roce 2002 navrhl DNA čip „microarray“ pro detekci CNV.

Výzkum analyzoval populaci 3 000 lidí s ASD a kontrolní skupinu 6 000 a identifikoval 24 CNV s poměrem větším než 2, což znamená, že lidé s těmito genetickými variantami mají dvakrát větší pravděpodobnost, že si ASD zaregistrují srovnání s členem kontrolní skupiny, podle vědců.
„Mnoho z těchto genetických variant může sloužit jako cenné prediktivní markery, “ řekl Dr. Hakon Hakonarson, ředitel Centra pro aplikovanou genomiku v dětské nemocnici ve Filadelfii (USA). Podle jeho názoru, pokud tomu tak je, „se mohou stát součástí klinického hodnocení, které pomůže posoudit, zda má dítě poruchu autistického spektra.“

Zdroj: www.DiarioSalud.net