Ondinova kletba nebo syndrom vrozené hypoventilace: Vzácné genetické onemocnění

Ondinova kletba neboli syndrom vrozené centrální hypoventilace je vzácné genetické onemocnění, při kterém může dýchání ve spánku ustat a vést k smrti. Jaké jsou příčiny a příznaky Ondinovy kletby? Jaká je léčba lidí s vrozeným syndromem centrální hypoventilace?

Vrozený syndrom centrální hypoventilace (CCHS), známý také jako Ondinova kletba nebo primární alveolární hypoventilace, je vzácné genetické onemocnění, při kterém je narušena kontrola dýchání. Dýchání není v Ondinině kletbě automatickým procesem, takže si musí pamatovat, aby se nadechli.

Název nemoci je inspirován jménem bohyně ze severské mytologie. Podle legendy se Ondine zamiluje do smrtelníka, který je zrazen. Pak se na něj vrhne kletba a on si musí neustále pamatovat Ondina, aby mohl dýchat. Když milenka usne a přestane myslet na bohyni, nemůže dýchat a zemře.

Syndrom vrozené hypoventilace (Ondinova kletba) - příčiny

Příčinou syndromu vrozené hypoventilace je genetická mutace - pravděpodobně mutace homeotického genu PHOX2B v lokusu 4p12, která vede k nedostatečnému rozvoji dýchacího centra v mozku.

Přečtěte si také: Správné dýchání - techniky a metody 1. KVĚTNA - SVĚTOVÝ DEN ASTMA Cystická fibróza: příčiny, příznaky a léčba cystické fibrózy

Syndrom vrozené hypoventilace (Ondinova kletba) - příznaky

Symptomem onemocnění je akutní respirační selhání, které je důsledkem hypoventilace, tj. Oslabení respirační funkce plic. Důsledkem respiračního selhání je snížené množství kyslíku v krvi, a tedy - hypoxie těla (hypoxie), stejně jako nedostatečná eliminace oxidu uhličitého z těla, projevující se zvýšením parciálního tlaku oxidu uhličitého v arteriální krvi (hyperkapnie).

V průběhu onemocnění se mohou objevit také příznaky, jako je viditelná práce dalších dýchacích svalů, zvýšená dechová frekvence, dušnost, cyanóza, opakované infekce dýchacího systému, změna hlasu, tachykardie. Ondinovu kletbu charakterizuje také slabost a snadná únava, poruchy soustředění a ranní bolesti hlavy. Nejobtížnější jsou však problémy s usínáním, častým nočním probuzením a nočními můrami, protože problémy s dýcháním se v noci zhoršují a mohou být fatální.

Kromě toho jsou pacienti často diagnostikováni také s dysfunkcí autonomního nervového systému (poruchy motility jícnu, mdloby v důsledku arytmií, nadměrné pocení). Mohou také vyvinout podmínky, jako je neuroblastom nebo Hirschsprungova choroba. U některých pacientů byla také diagnostikována Haddadův syndrom, tj. Koexistence výše uvedeného příznaky s mírnými změnami ve vzhledu tváří pacientů.

Stojí za to vědět, že pacienti reagují špatně na alkohol - někteří pacienti po pití alkoholu s vysokým procentem upadli do kómatu nebo zemřeli kvůli inhibici dýchacího centra.

Syndrom vrozené hypoventilace (Ondinova kletba) - léčba

Kauzální léčba bohužel není v případě genetických onemocnění možná. V Ondinově kletbě je jedinou formou terapie náhradní dýchání elektrickými ventilátory nebo respirátory, které jsou nezbytné během spánku a někdy i během dne. Pokud pacienti nemohou vůbec dýchat, obvykle podstoupí přetlakovou mechanickou ventilaci tracheotomií 24 hodin denně. Kyslíková terapie se také používá jako podpůrná léčba.

Důležité

Syndrom vrozené hypoventilace (Ondinova kletba) - nová operace, která vám umožňuje dýchat v noci bez respirátoru

Lékaři z Fakultní klinické nemocnice v Olsztynu byli prvními v Polsku, kteří v prosinci 2017 provedli inovativní operaci 13letého pacienta s kletbou Ondine. Cílem operace je obnovit dýchání v noci a zahrnuje implantaci elektrod na bránicové nervy pod kůži krku. Budou připojeni (bezdrátově) k malému stimulátoru mimo tělo. Kardiostimulátor bude stimulovat elektrody a ty budou stimulovat tělo, aby v noci dýchalo.

Více informací o této nemoci lze nalézt mimo jiné z amerického sdružení CCHS lidí s webem CCHS: www.cchsnetwork.org.