Kretinismus není jen urážkou, ale také chorobnou entitou odlišující se v medicíně. Příznaky kretinismu sahají od intelektuálních poruch po četné somatické problémy. Kretinismus může jedinečným způsobem snížit kvalitu života lidí, ale na druhé straně léčba může pomoci předcházet účinkům kretinismu. Jaké jsou příčiny kretinismu, jeho příznaky a jak se s ním zachází?
Kretinismus (nazývaný také nečinnost) je název jedné z chorobných entit, ačkoli dnes používáme slovo „pitomec“, abychom někoho urazili. Popularita slova používaného v pejorativním smyslu je pravděpodobně způsobena skutečností, že v dnešní době se s kretinismem setkáváme jen zřídka - vděčíme mu za řádně provedený screening novorozenců. Kretinismus se může objevit u pacientů obou pohlaví, ale častěji - dokonce dvakrát - se vyskytuje u dívek.
Název problému naznačuje, že u pacientů v jeho průběhu dochází k intelektuální dysfunkci, ale rozhodně nejsou jedinými příznaky kretinismu - pacienti s touto jednotkou mají také různé somatické příznaky. Díky nim je možné rozpoznat kretinismus v zásadě okamžitě po příchodu člověka na svět - ale co je příčinou této nemoci s neobvykle znějícím jménem?
Podle statistik se kretinismus vyskytuje u 1 ze 3 až 4 tisíc živě narozených dětí.
Kretinismus: příčiny
Dysfunkce štítné žlázy, přesněji řečeno vrozená hypotyreóza, přispívá ke kretinismu. Takový problém může být způsoben hypotyreózou (zejména pokud není správně zacházeno) u těhotné ženy - během těhotenství produkuje štítná žláza dítěte určité množství hormonů, které však nejsou dostatečné a dítě nějakým způsobem využívá hormony štítné žlázy, které produkuje tělo matky. . Pokud těhotná žena bojuje s nedostatečnou funkcí štítné žlázy, má nejen nedostatek hormonů štítné žlázy, ale také její potomek - u dítěte se nakonec může vyvinout vrozená hypotyreóza.
Příčinou kretinismu - zejména v minulosti - byl také nedostatek jódu. Tento prvek je velmi důležitý při produkci hormonů štítné žlázy az tohoto důvodu je kretinismus nejčastěji pozorován v horských oblastech, tj. Kde je jód nalezen nejméně. V současné době je vrozená hypotyreóza způsobená nedostatečným množstvím jódu v těle zřídka - tato situace je způsobena hlavně obohacením soli, kterou konzumujeme jódem.
Kretinismus může mít další příčinu - genetické mutace.Mluvíme o takových abnormalitách v genetickém kódu, které vedou k poruchám transformace hormonů štítné žlázy (např. Transformace tyrosinu na hotové hormony štítné žlázy) - v konečném důsledku to může u pacienta vést ke snížení množství hormonů štítné žlázy, rozvoji vrozené hypotyreózy a nakonec k výskytu kretinismus.
Přečtěte si také: Co bychom měli vědět o štítné žláze? Acid fosfatáza (ACP) - standardy v biochemickém testuKretinismus: příznaky
Hormony štítné žlázy jsou nezbytné pro fungování celého organismu, proto v případě kretinismu a vrozené hypotyreózy, která k němu vede, trpí pacienti onemocněními různých orgánů. První příznaky tohoto problému se mohou objevit brzy po narození dítěte na svět - zahrnují:
- zvětšení jazyka (makroglosie);
- snížená aktivita u dítěte;
- prodloužená žloutenka novorozenců;
- bledá kůže;
- suchá kůže;
- problémy s příjmem potravy;
- pomalá činnost trávicího traktu (projevuje se hlavně sklonem k zácpě).
Jak se pacient vyvíjí (a pokud se nemoc neléčí), může se v důsledku existence kretinismu objevit stále více poruch. Nedostatek hormonů štítné žlázy může vést k mnoha vývojovým poruchám, např. K nedostatečnému rozvoji dolní čelisti, rozšíření obličeje nebo ke zpožděnému a nakonec narušenému vývoji zubů. Kretinismus může také vést k poruchám růstu (vyplývajících především ze zhoršeného vývoje skeletu), jedinec může také vést k poruchám sexuálního vývoje, včetně dokonce neplodnosti.
Nelze nezmínit ty příznaky kretinismu, které v zásadě pojmenovaly tento problém. Hovoříme o intelektuálních poruchách - u pacientů s neléčeným kretinismem v raných stádiích vývoje může dojít k jeho zpomalení a nakonec k významné míře mentální retardace.
DůležitéKretinismus: diagnóza
V současné době je vrozená hypotyreóza - což je základní patologie vedoucí ke kretinismu - diagnostikována velmi rychle. To je přinejmenším případ zemí, kde se provádějí vhodné screeningové testy pro novorozence, včetně Polska. Test, který dokáže detekovat vrozenou hypotyreózu, je stanovení hladiny TSH (thyrotropinu). Výsledek TSH nad normální hodnotou u novorozence může naznačovat nedostatek hormonů štítné žlázy. Pokud je tento stav potvrzen, pacient je okamžitě ošetřen.
Léčba kretinismu. Prognóza onemocnění
Při léčbě kretinismu se používá farmakoterapie - pacientům jsou podávány přípravky s chybějícími hormony štítné žlázy. Je velmi důležité, aby byla vrozená hypotyreóza detekována a léčena co nejdříve - na tom závisí prognóza pacientů s kretinismem.
Pacienti s vrozenou hypotyreózou mohou mít různou prognózu v závislosti na tom, jak rychle jsou léčeni. Pro ty děti, které rychle začaly užívat hormony štítné žlázy a u kterých se nerozvinula plnohodnotná kretinismus, je prognóza dobrá - nemusí se u nich rozvinout intelektuální poruchy a jejich průměrná délka života se nemusí lišit od průměrné délky života ostatních lidí. Je to však ještě horší, když je léčba z nějakého důvodu zahájena pozdě a u pacienta se objeví příznaky kretinismu - většinu problémů (včetně mentální retardace) nelze v této fázi onemocnění vrátit.
Doporučený článek:
Vliv onemocnění štítné žlázy na těhotenství Luk. Tomasz Nęcki Absolvent lékařské fakulty na Lékařské univerzitě v Poznani. Milovník polského moře (nejvíce ochotně se procházel podél jeho břehů se sluchátky v uších), kočky a knihy. Při práci s pacienty se zaměřuje na to, že je vždy poslouchá a tráví tolik času, kolik potřebují.