Juvenilní myelomonocytická leukémie (JMML) - příčiny, příznaky a léčba

Juvenilní myelomonocytická leukémie (JMML) je vzácný typ leukémie, který se vyskytuje u kojenců a malých dětí, obvykle ve věku do 2 let, častěji u chlapců. Jaké jsou příčiny a příznaky juvenilní myelomonocytické leukémie? Jaká je léčba?

Obsah

1. Juvenilní myelomonocytová leukémie (JMML) - příčiny
2. Juvenilní myelomonocytová leukémie (JMML) - příznaky
3. Juvenilní myelomonocytová leukémie (JMML) - diagnóza
4. Juvenilní myelomonocytová leukémie (JMML) - léčba
5. Juvenilní myelomonocytová leukémie (JMML) - prognóza

Juvenilní myelomonocytická leukémie (JMML) je vzácný typ leukémie, který se vyskytuje u kojenců a malých dětí, obvykle ve věku do 2 let, častěji u chlapců.

Juvenilní myelomonocytická leukémie patří do skupiny myelodysplastických / myeloproliferativních novotvarů (MDS / MPN, myelodysplastických syndro-mes / myeloproliferativních novotvarů), která zahrnuje také:

• chronická myelomonocytová leukémie (CMML)
• atypická chronická myeloidní leukémie (aCML)

Juvenilní myelomonocytová leukémie (JMML) - příčiny

Mutace v genu PTPN11 se vyskytují ve 34% případů. Tyto mutace jsou odpovědné za vývoj Noonanova syndromu, avšak u 1/3 pacientů s JMML se tento syndrom navzdory mutacím v genu PTPN11 nevyskytuje. Na druhé straně, 25 procent. v případě RAS genu došlo k onkogenní mutaci.

Dalších 25 procent. pacienti mají neurofibromatózu typu 1 (také známou jako neurofibromatóza typu 1, NF1, Recklinghausenova choroba), která je způsobena mutací genu NF1.

U některých pacientů může být navíc diagnostikována monosomie (ztráta jednoho chromozomu ve dvojici) chromozomu 7 nebo jiné abnormality (např. Trizomie 8 a 21 nebo Downov syndrom).

Tyto abnormality vedou k neomezenému množení leukemických buněk.

Juvenilní myelomonocytová leukémie (JMML) - příznaky

Nejběžnější příznaky JMML jsou:

V 10-15 procentech pacienti mohou transformovat onemocnění na akutní myeloidní leukémii (AML)

• bledost
• horečka
• příznaky infekce, např. bronchitida nebo tonzilitida
• příznaky poruchy krvácení na kůži (modřiny pod kůží nebo ekchymóza pod kůží)
• kašel
• zvětšení sleziny
• zvětšená játra
• zvětšení lymfatických uzlin

Juvenilní myelomonocytová leukémie, na rozdíl od akutní myeloidní leukémie (AML), ovlivňuje zřídka centrální nervový systém.

Juvenilní myelomonocytová leukémie (JMML) - diagnóza

Za účelem diagnostiky onemocnění se provádí periferní krevní obraz (jsou zjištěny zvýšené leukocyty, anémie a trombocytopenie), biopsie kostní dřeně a genetické testy.

Během diagnostiky by měl lékař vyloučit leukemické reakce a jiné myeloidní neoplazmy, stejně jako infekci virem Epstein-Barr, cytomegalovirem, lidským herpes virem 6 a parvovirem B19.

Je však třeba poznamenat, že zjištění těchto infekcí nevylučuje diagnostiku JMML.

Juvenilní myelomonocytová leukémie (JMML) - léčba

Jedinou prokázanou účinnou léčbou pacientů s JMML je transplantace hematopoetických buněk. Mělo by to být provedeno co nejdříve po stanovení diagnózy.

Ukázalo se, že žádná předtransplantační léčba není účinná, ale u dětí s progresivnějším onemocněním by měla být zvážena chemoterapie.

Juvenilní myelomonocytová leukémie (JMML) - prognóza

Medián doby přežití pacientů, kteří nepodstoupili transplantaci hematopoetických buněk, je přibližně 12 měsíců.

Pacienti umírají hlavně na respirační selhání v důsledku infiltrace plicní tkáně leukemickými buňkami.

Dětská onkologie a hematologiepod vyd. Chybicka A., Sawicz Birkowska K., Medical Publishing House PZWL, Varšava 2008

Doporučený článek: