Můj partner z dětství trpěl vzácnou chorobou Epidermolysis Bullosa, což je puchýřková epidermální separace.Plánujeme rozšířit rodinu, ale manžel se obává, že se dítě narodí také nemocné, a proto mám otázku: jaké je riziko, že dítě bude nemocné a je možné v Polsku provést genetické testy, které vylučují dědičnost nemoci?
V závislosti na typu a podtypu Epidermolysis Bullosa a genu, ve kterém k mutaci dochází, stejně jako na typu mutace a jejím umístění v genu, může být onemocnění zděděno autozomálně dominantním nebo autozomálně recesivním způsobem. Četnost onemocnění se odhaduje na 1/50 000 porodů. Měli byste kontaktovat vysoce specializované centrum zabývající se diagnostikou a léčbou EB (např. Ve Varšavě je takovým místem Ústav dermatologie a imunodermatologie Lékařské univerzity ve Varšavě).
Pamatujte, že odpověď našeho odborníka je informativní a nenahradí návštěvu lékaře.
MUDr. Elżbieta Szymańska, PhDDermatolog-venerolog. Zabývá se klasickou a estetickou dermatologií. Působí jako zástupce vedoucího na Dermatologické klinice Ústřední klinické nemocnice Ministerstva vnitra a jako ředitel pro lékařské záležitosti, Centrum pro prevenci a terapii ve Varšavě. Od roku 2011 je vědeckým ředitelem postgraduálního studia „Estetické medicíny“ Lékařské univerzity ve Varšavě.
