Nedostatečný přístup k léčbě, diagnostika počítaná v průběhu let a stovky odvolání k představitelům polského systému zdravotní péče - to je realita lidí s Fabryho chorobou v Polsku. U příležitosti Dne vzácných nemocí, který se slaví 28. února, odborníci zdůrazňují, že situace polských pacientů s Fabryho chorobou je extrémně obtížná.
Fabryho choroba je velmi vzácné a málo známé genetické onemocnění. Je to způsobeno nedostatkem nebo nedostatkem enzymu alfa-galaktosidázy, odpovědného za buněčnou transformaci makromolekulárních sloučenin. Nedostatek enzymu způsobuje hromadění toxických usazenin v tkáních celého těla, což zase ničí vnitřní orgány, což vede mimo jiné k terminálnímu selhání ledvin, vážnému poškození srdce a nervového systému, včetně mozku. Tomu může zabránit pouze enzymová substituční terapie.
Selhá nejen zdraví
Terapie Fabryho choroby je ve světě dostupná již mnoho let, ale polští pacienti mohou počítat pouze s úlevou od příznaků onemocnění, zejména pomocí farmakologických léků proti bolesti. Pouze ti, kteří se v minulosti účastnili klinických studií nebo nejvíce těžce nemocní, mohou mít prospěch z enzymové substituční terapie. Nejedná se však o iniciativu státu, ale o výrobce léků, a je spojena s mnoha omezeními.
- Měl jsem štěstí, že jsem se dostal do drogového programu, díky kterému nemoci nevidím. Moje výsledky jsou dobré, a pokud je to možné, snažím se vést běžný život - říká Wojtek, 19letý pacient s Fabryho chorobou.
Wojtekův starší bratr však takové štěstí neměl, protože nemoc již poškodila některé jeho orgány. V současné době je krmeno parenterálně, trpí otoky končetin a bolestmi celého těla. Jak zdůrazňuje Wojtek, šestiletý rozdíl mezi bratry, kteří dostali první dávku léčby, stačil na to, aby jejich životy mohly být rozděleny propastí.
- Pokud léčba enzymovou substituční terapií není zahájena během prvních příznaků onemocnění, může se u pacienta objevit vážné a nevratné poškození orgánů v průběhu času, nebo dokonce jejich úplné selhání - říká Dr. n. med. Stanisława Bazan-Socha, specialista v oboru vnitřních chorob z Fakultní nemocnice v Krakově.
Asociace rodin s Fabryho chorobou působí již 15 let a bojuje za přístup k léčbě. V roce 2008 zahrnoval seznam hrazených léků mimo jiné přípravky používané při léčbě ultra-vzácných onemocnění, mezi ně však nebyly zahrnuty terapie pro pacienty s Fabryho chorobou. O šest let později byla pacientům opět odmítnuta léčba z důvodu, že lék byl drahý. Tímto způsobem se Polsko stalo jedinou zemí v Evropské unii, kde pacienti s Fabryho chorobou stále zůstávají bez potřebné léčby.
Neviditelní pacienti
Fyzické důsledky progresivní Fabryho choroby není třeba zmiňovat, lze je vidět pouhým okem. Chronické neléčené genetické onemocnění má však mnohem vážnější následky než změny vzhledu.
Zpráva „Invisible Disease, Invisible Pacienti“, zveřejněná Asociací rodin s Fabryho chorobou, odhaluje znepokojivý obraz života s Fabryho chorobou v Polsku. Ukazuje, že pacienti se cítí státem odmítnutí a méně cenní než zbytek společnosti postižený častějšími nemocemi. Až 37 procent respondenti nemají a neplánují mít děti ze strachu, že by je přenesli na dědičné onemocnění, jehož léčba v Polsku není k dispozici.Podle respondentů je postoj polského systému zdravotní péče k léčbě vzácných onemocnění příznakem diskriminace „hrstky“ společnosti postižené tímto problémem.
- Moje dítě trpí, nemoc poškozuje více orgánů a já jsem bezmocný. V jiných zemích je to nepřijatelné, v Polsku jsou nemocní odsouzeni na život bolesti a pocitu odmítnutí. Každý den se obávám o budoucnost svého syna, zda dostane drogu dříve, než se nemoc rozvine ještě víc - říká Ewa, matka 11letého chlapce s Fabryho chorobou.
Není také bezdůvodné, že taková onemocnění, jako je Fabryho choroba, se nazývají sirotky - výroba léků pro úzkou skupinu pacientů je spojena s náklady a v Polsku je přístup k léčbě stále považován za ekonomicky. Z více než 220 léčivých přípravků pro vzácná onemocnění schválených pro prodej v Evropské unii je v Polsku pokryto 26 úhrad.
Odborníci, organizace pacientů a členové Asociace rodin s Fabryho chorobou zdůrazňují, že argument o ceně by neměl určovat přístup k léčbě.
- Den vzácných nemocí je příležitostí ke zvýšení povědomí Poláků o vzácných genetických onemocněních, ale také k rozhovoru o tom, co je třeba změnit. Pro nás, pacienty s Fabryho chorobou, je prioritou získání přístupu k léčbě, která nám zachrání život, takže věříme, že to po mnoha letech úsilí dokážeme - říká Roman Michalik, člen Asociace rodin s Fabryho chorobou.
