Progresivní osifikující myositida (fibrodysplazie, FOP)

Progresivní osifikující myositida (fibrodysplazie (FOP)) je onemocnění, při kterém se svaly a klouby pomalu mění na kosti, což vede k nehybnosti těla a invaliditě. Jaké jsou příčiny a příznaky progresivní osifikující myositidy? Jaká je léčba?

Progresivní osifikující myositida (progresivní svalová osifikace, fibrodysplazie, FOP, Münchmeyerova choroba) je velmi vzácné onemocnění pojivové tkáně, které je geneticky podmíněno. Jeho podstatou je produkce kostní hmoty ve svalech, vazech, šlachách, kloubech a kloubních kapslích. Nové kostní prvky mohou splývat s normálními kosterními prvky nebo vytvářet diskrétní struktury, což vede k imobilizaci těla a invaliditě. Progresivní osifikující myositida

Progresivní osifikující myositida (fibrodysplazie, FOP) - příčiny

Toto onemocnění je způsobeno genetickou vadou, která vede k nadprodukci proteinu BMP4, který se podílí na regulaci růstu kostí. Stává se to velmi zřídka, protože výskyt onemocnění se odhaduje na 1 ze 2 milionů lidí.

Přečtěte si také: Sprengelova choroba - příčiny, příznaky a léčba Pagetova choroba kostí - příčiny, příznaky a léčba Aseptická nekróza kostí, tj. Nekróza kostní tkáně

Progresivní osifikující myositida (fibrodysplazie, FOP) - příznaky

První příznaky onemocnění se objevují nejčastěji v prvních 10 letech života. Jedná se o bolestivé otoky měkkých tkání, které pak osifikují - nejčastěji kolem páteře, ramen a bederního pletence (i když onemocnění může postihnout i jiné části těla). Poté se objeví tvrdé, bolestivé hrboly (jedná se o formování kostí), které vedou k imobilizaci určitých částí těla. V pokročilém stadiu onemocnění je téměř celé tělo imobilizováno, pacient zmrzne v jedné poloze.

Tělo osoby s FOP se proměňuje v sochu s věkem, „kameny“.

Onemocnění relabuje, tj. Čas od času se tvoří nové patologické kosti. Riziko jejich výskytu významně zvyšuje úrazy (např. Pády, injekce) a chirurgické zákroky. Například po očkování může dojít k osifikaci. Poté, v místě jeho injekce, zatuhnutí, se může objevit hrčka a paže se může znehybnit.

Toto onemocnění může být také naznačeno vrozenými vadami rukou a nohou, jako jsou:

Poranění vedou k tvorbě kostí ve svalech a kloubech, proto by se jim měl pacient absolutně vyhnout.

• zkrácení a valgus prstů
• zkrácení palců
• fúze a neúplná tvorba prstů na rukou a nohou
• bolestivý otok měkkých tkání

Dalším příznakem, který je typický pro FOP, je porucha sluchu. Existují také komplikace ve formě infekcí horních cest dýchacích (např. Zápal plic).

Doporučený článek:

Bolesti svalů a kloubů (muskuloskeletální) - příčiny

Progresivní osifikující myositida (fibrodysplazie, FOP) - diagnostika

Při podezření na FOP se provádí MRI a genetické testy.

Progresivní osifikující myositida (fibrodysplazie, FOP) - léčba

Pouze asi 600 lidí na světě trpí progresivní osifikující myositidou. Z tohoto důvodu se o této nemoci příliš neprovádí. Rovněž neexistuje jednotný léčebný režim.

U pacientů hraje nejdůležitější roli kineziterapie a fyzikální terapie. Díky tomu je pacient schopen se pohybovat pomocí ortopedického zařízení a do určité míry provádět základní každodenní činnosti. Kromě toho jsou uvedeny léky proti bolesti. Je nemožné provést operaci, která zahrnuje odstranění kostních hmot, protože vede k ještě většímu a intenzivnějšímu růstu kostní tkáně v oblastech, na které se postup vztahuje.

Je také nutné léčit rekurentní pneumonii.

Stojí za to vědět

Více informací o FOP lze najít na webových stránkách Mezinárodní asociace pro fibrodysplazie Ossificans Progressiva, organizace, která podporuje výzkum a vzdělávání o této nemoci.

Doporučený článek:

Co jsou vzácné nemoci? Diagnostika a léčba vzácných onemocnění v Polsku ...