Turnerův syndrom: příznaky, diagnostika a léčba

Genetického původu, Turnerův syndrom postihuje výhradně ženy, 1 z 2 500 trpí tímto syndromem. Níže je uveden přehled symptomů Turnerova syndromu a jeho léčby.

Příčiny

Turnerův syndrom je způsoben částečnou nebo úplnou ztrátou jednoho z chromozomů X, které se obvykle vyskytují u ženského pohlavního orgánu. Neexistuje žádná zvláštní prevalence Turnerova syndromu, tato genetická anomálie se objevuje náhodně. Ani věk matky v době těhotenství, ani její životní návyky, nemají vliv na případnou anomálii chromozomu X. Kromě toho je riziko přenosu v rodině velmi nízké.

Příznaky

Nejčastějšími příznaky Turnerova syndromu jsou krátký vzestup v dospělosti (v průměru 1, 45 m) a dysfunkce vaječníků, které mohou způsobit sterilitu. Životní prognóza není ohrožena u lidí postižených Turnerovým syndromem, s výjimkou vzácných srdečních malformací. Turnerův syndrom může podle lidí způsobovat výskyt dalších příznaků různým způsobem. Mohou být pozorovány: srdeční malformace, časná arteriální hypertenze, abnormality na úrovni ledvin, osteoporóza, zvýšené riziko diabetu, dysfunkce štítné žlázy, nesnášenlivost lepku a snížená sluchová ztráta (ztráta sluchu).

Diagnóza

Turnerův syndrom je diagnostikován nejčastěji v dětství nebo adolescenci, protože příznaky jsou zřídka viditelné před tímto obdobím. Diagnóza Turnerova syndromu je potvrzena karyotypem stanoveným po krevním testu (pokud se test provádí po narození). Test umožňuje kontrolovat chromozomy a určit jejich přesný počet. K prokázání dalších příznaků Turnerova syndromu mohou být nezbytná doplňková vyšetření, například srdeční ultrazvuk. Prenatální diagnostika je možná, pokud jsou na ultrazvuku pozorovány určité malformace. V tomto případě je DNA plodu studována po extrakci vzorku z placenty nebo plodové vody.

Léčba

Léčba Turnerova syndromu je hlavně medikovaná. Léčba růstovým hormonem může být zahájena od dětství až do dosažení kostního věku 14 let. Obecně je pozorován zisk přibližně 1, 5 cm za rok. Konečná velikost závisí také na dalších faktorech, jako je výška rodičů.


Léčba estrogeny je předepisována ve věku puberty a je udržována v dospělosti. Po menopauze může být prodloužena. Kromě zahájení rozvoje mládí tato léčba snižuje riziko osteoporózy a kardiovaskulárních chorob. Léčba je pak organizována podle dalších pozorovaných příznaků: chirurgický zákrok, naslouchátko, bezlepková strava, ortopedická léčba atd.

Mladé ženy postižené Turnerovým syndromem, které chtějí mít děti, se mohou uchýlit k darování vajíček.



Giovanni Cancemi - Fotolia.com