Moje dcera má Rettův syndrom. Teď jsem v 8. týdnu těhotenství - mám si udělat genetické testy, protože musím přiznat, že se bojím, že budu mít Retta znovu, i když vím, že pravděpodobnost tohoto onemocnění je opět velmi malá. Děkuju.
Je nutný OSOBNÍ ROZHOVOR se specializovaným klinickým genetikem. Předpokládám, že vaše dcera podstoupila molekulární test genu MECP2, který potvrdil klinickou diagnózu syndromu. Pouze v případě, že bude identifikována mutace dcery, bude možná možná prenatální diagnostika. Chcete-li prodiskutovat možné indikace pro prenatální testování, měli byste NALÉHAVĚ kontaktovat genetickou kliniku, nejlépe tu, kde bylo prováděno genetické testování vaší dcery. Pokud se rozhodne o prenatálním testu, bude to s největší pravděpodobností biopsie trofoblastu prováděná kolem 12. týdne těhotenství.
Pamatujte, že odpověď našeho odborníka je informativní a nenahradí návštěvu lékaře.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialistka v oboru klinické genetiky na NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Expert odpovídá na otázky týkající se genetických chorob a vrozených vad, dědičnosti a prenatální diagnostiky.
