Angelmanov syndrom - příčiny, příznaky a léčba

Angelmanov syndrom je vzácné genetické onemocnění, jehož podstatou jsou změny ve fungování nervového systému. Pacienti s Angelamanovým syndromem mají charakteristický úsměv a dělají bizarní pohyby, proto se jim dříve říkalo „loutkové děti“ a samotná nemoc se nazývala „syndrom šťastné loutky“. Jaké jsou příčiny a příznaky Angelmanova syndromu? Jaká je léčba?

Angelmanov syndrom je vzácné genetické onemocnění, jehož podstatou jsou poruchy fungování nervového systému. Jeho charakteristickým příznakem je úsměv jako loutka a chůze jako loutka, takže nemoc má i jiné jméno - syndrom šťastné loutky. Jeho frekvence se odhaduje na 1 z 15 000 porodů.

Angelmanov syndrom - příčiny

Příčinou Angelmanova syndromu je zkrácení (delece) fragmentu chromozomu 15, který je mateřského původu (pokud je otcovského původu, objeví se Prader-Williho syndrom).

Genetická mutace je obvykle spontánní, ale v některých případech může být dědičná.

Přečtěte si také: Syndrom kočičího výkřiku: příčiny, příznaky, léčba Co jsou vzácná onemocnění? Diagnostika a léčba vzácných onemocnění u ... VZÁCNÝCH CHOROB, které deformují TVÁŘ a TĚLO

Angelmanov syndrom - příznaky

Po narození dítě nevykazuje příznaky onemocnění (mohou se objevit pouze problémy s krmením). Zpoždění vývoje je však patrné po 6 měsících věku. Dítě s Angelamanovým syndromem se začíná plazit kolem 22 měsíců věku, sedne si pouze ve věku od 1 do 3 let a schopnost chodit se vyvíjí velmi pozdě, kolem 5 let, ale některé děti nemohou chodit vůbec.

U pacientů se vyvíjí charakteristická chůze a úsměv, díky nimž se podobají loutce

Dítě navíc trpí poruchami pohybu a rovnováhy, což se projevuje nestabilní, nestabilní chůzí na široce rozmístěných nohách (ataxie chůze). Tato chůze je velmi výrazná a podobá se způsobu, jakým se loutka pohybuje.

Objevují se také znatelné změny ve vzhledu obličeje - velké rty, velká čelist, široce rozmístěné oční bulvy a vyčnívající jazyk. Kromě toho existuje charakteristický úsměv jako loutka.

Vývoj řeči je opožděný - dítě může vyslovit jen pár slov. Můžete s ním komunikovat pouze neverbálně.

Poruchy chování se také vyvíjejí u dětí s Angelmanovým syndromem. Nejcharakterističtější je hravost a záchvaty smíchu, které se často vyskytují v nevhodných situacích. Děti s tímto syndromem jsou často hyperaktivní a pohyblivé - obzvláště charakteristické jsou mávání rukama. Pak vypadají jako malí andílci mávající křídly, aby se dostali do vzduchu. Z tohoto důvodu se dětem s tímto syndromem místo „loutek“ říká „andělé“.

Většina pacientů trpí mikrocefalií a křečemi (obvykle k nim dochází do 3 let). Mohou mít také potíže s polykáním a zácpou, problémy se spánkem, skoliózu a obezitu.

Angelmanov syndrom - diagnóza

Diagnóza je stanovena na základě výše uvedeného příznaky a genetické testování. V době diagnózy je třeba vyloučit další neurologické stavy, jako je autismus nebo dětská mozková obrna, s nimiž je onemocnění často zaměňováno. Tak tomu bylo například v případě prvního syna Colina Farrella, Jamese, u kterého byl Angelmanův syndrom původně zaměňován s mozkovou obrnou.

Angelmanov syndrom - léčba

Dítě s Agnelamovým syndromem vyžaduje především rehabilitaci. Zvláště se doporučuje cvičit ve vodě (protože je tím fascinuje). Díky nim se zlepšuje rovnováha a koordinace dítěte. Rovněž zabraňují dalšímu rozvoji skoliózy a křečí. Vzhledem k záchvatům, které začínají v mladém věku, jsou nutné antikonvulzivní léky. Kromě toho je nutná pomoc psychologa a logopeda.

Angelmanov syndrom - prognóza

Očekávaná délka života pacientů je normální, ale do konce života jsou závislí.

Doporučený článek:

Ondinova kletba nebo syndrom vrozené hypoventilace: Vzácné genetické onemocnění