Syndrom POEMS, také známý jako Crow-Fukaseův syndrom nebo Takatsukiho syndrom, je velmi vzácný komplex příznaků, který doprovází neoplastické onemocnění hematopoetického systému, což je osteosklerotická forma mnohočetného myelomu. Jaké jsou příčiny a příznaky POEMS? Jaká je léčba?
Syndrom POEMS, také známý jako Crow-Fukaseův syndrom nebo Takatsukiho syndrom, patří do skupiny vzácných onemocnění a je komplexem příznaků, který doprovází osteosklerotický mnohočetný myelom. Toto onemocnění je založeno na proliferaci plazmatických buněk, jejichž úkolem je produkce a sekrece protilátek.
POEMS je v populaci velmi vzácný. Muži jsou nemocní častěji než ženy. Průměrný věk nástupu osteosklerotického mnohočetného myelomu je 70 let.
Syndrom POEMS - příznaky
Název syndrom POEMS pochází z prvních písmen symptomů charakteristických pro tento syndrom:
P - polyneuropatie, což je chorobný proces, který poškozuje periferní nervy, senzorické i motorické. Mezi příznaky tohoto stavu patří:
- poruchy všech druhů vjemů
- parestézie
- svalová slabost
- končetinová paréza
- odstranění hlubokých reflexů
- autonomní poruchy, vč. Nadměrné pocení
Pacienti často uvádějí bolest končetin a hyperalgezii. Zpočátku se příznaky objevují na dolních končetinách a postupem času také na horních končetinách.
O - organomegalie, tj. Zvětšení vnitřních orgánů. Nejčastěji postihuje parenchymální orgány, například:
- játra (hepatomegalie)
- slezina (splenomegalie)
- lymfatické uzliny (lymfadenopatie)
Tyto orgány jsou snadno přístupné při palpaci břicha, zvětšené za pobřežní oblouk, játra za pravou a slezinu za levou pobřežní klenbu. Fyziologicky nejsou hmatatelné břišní stěnou.
E - endokrinopatie, tj. Poruchy vylučování hormonů endokrinními žlázami. Hypogonadismus je nejčastěji pozorován. Jedná se o poruchu zahrnující nedostatek pohlavních hormonů produkovaných pohlavními žlázami (varlata a vaječníky), jako je progesteron, estrogeny a testosteron. Výsledkem je:
- nedostatek pohlavního dospívání
- nedostatek typických vlasů v podpaží nebo perineu u mužů
- snížené libido
- menstruační poruchy u žen
Jiné endokrinopatie jsou méně často pozorovány, například:
- gynekomastie (zvětšení mužské mléčné žlázy)
- Hypotyreóza
- nedostatek adrenalinu
- cukrovka
- hyperparatyreóza
- hyperprolaktinémie
M - monoklonální gamapatie je onemocnění zahrnující růst jediného klonu plazmocytů. Plazmocyty jsou jediné buňky v imunitním systému, které produkují a vylučují protilátky. U tohoto onemocnění produkuje klon plazmatické buňky homogenní (monoklonální) protilátku - protein M. Skládá se ze dvou těžkých řetězců stejné třídy a dvou identických lehkých řetězců. Produkce M proteinu obvykle snižuje produkci zbytkových protilátek. To může snížit odolnost těla a zvýšit náchylnost k infekcím.
S - kožní léze nejčastěji zahrnují:
- výskyt zabarvení
- zvýšená pigmentace kůže
- vývoj nadměrného ochlupení
- ztvrdnutí kůže
- ztenčení kůže
Mohou být také ovlivněny nehty.
Tým POEMS - příčiny
Etiologie syndromu POEMS není známa. Je podezření, že se na vývoji POEMS podílí VEGF nebo vaskulární endoteliální růstový faktor. Pacienti s tímto komplexem symptomů mají také zvýšené sérové hladiny jiných cytokinů, jako je TNF alfa (tumor nekrotizující faktor), interleukin IL-1 a IL-6.
Tým POEMS - diagnostika
Nejběžnější diagnózou onemocnění jsou příznaky, fyzické vyšetření lékařem a laboratorní testy krve a moči. Může být také užitečné provést rentgenové snímky kostí, aby se prokázaly osteosklerotické změny a biopsie kostní dřeně.
DůležitéPOEMS jsou velmi vzácné, proto by měly být výsledky testu a příznaky hlášené pacientem pečlivě analyzovány, aby byla stanovena správná diagnóza. Pro diagnózu tohoto stavu neexistují žádná závazná kritéria. Považuje se za nutné mít alespoň 3 z 5 běžných příznaků, z toho 2 velké (polyneuropatie a přítomnost M proteinu) a 1 malé (kožní léze, endokrinopatie nebo organomegalie).
Tým POEMS: léčba
Léčba POEMS a mnohočetného myelomu je založena na léčbě poruch hematopoetického systému a odstranění patologického klonu plazmatických buněk. Radioterapie je nejběžnější metodou, méně často systémovou léčbou, jako je chemoterapie a léčba steroidy. Po intenzivní léčbě se lékař může rozhodnout transplantovat pacienta kmenovými buňkami odebranými z periferní krve.
Tým POEMS: prognóza
Prognóza je dobrá pro dobrou reakci na léčbu osteosklerotického mnohočetného myelomu.
