Syndrom POEMS - příznaky, léčba, příčiny

Syndrom POEMS, také známý jako Crow-Fukaseův syndrom nebo Takatsukiho syndrom, je velmi vzácný komplex příznaků, který doprovází neoplastické onemocnění hematopoetického systému, což je osteosklerotická forma mnohočetného myelomu. Jaké jsou příčiny a příznaky POEMS? Jaká je léčba?

Syndrom POEMS, také známý jako Crow-Fukaseův syndrom nebo Takatsukiho syndrom, patří do skupiny vzácných onemocnění a je komplexem příznaků, který doprovází osteosklerotický mnohočetný myelom. Toto onemocnění je založeno na proliferaci plazmatických buněk, jejichž úkolem je produkce a sekrece protilátek.

POEMS je v populaci velmi vzácný. Muži jsou nemocní častěji než ženy. Průměrný věk nástupu osteosklerotického mnohočetného myelomu je 70 let.

Syndrom POEMS - příznaky

Název syndrom POEMS pochází z prvních písmen symptomů charakteristických pro tento syndrom:

P - polyneuropatie, což je chorobný proces, který poškozuje periferní nervy, senzorické i motorické. Mezi příznaky tohoto stavu patří:

poruchy všech druhů vjemů
parestézie
svalová slabost
končetinová paréza
odstranění hlubokých reflexů
autonomní poruchy, vč. Nadměrné pocení

Pacienti často uvádějí bolest končetin a hyperalgezii. Zpočátku se příznaky objevují na dolních končetinách a postupem času také na horních končetinách.

O - organomegalie, tj. Zvětšení vnitřních orgánů. Nejčastěji postihuje parenchymální orgány, například:

játra (hepatomegalie)
slezina (splenomegalie)
lymfatické uzliny (lymfadenopatie)

Tyto orgány jsou snadno přístupné při palpaci břicha, zvětšené za pobřežní oblouk, játra za pravou a slezinu za levou pobřežní klenbu. Fyziologicky nejsou hmatatelné břišní stěnou.

E - endokrinopatie, tj. Poruchy vylučování hormonů endokrinními žlázami. Hypogonadismus je nejčastěji pozorován. Jedná se o poruchu zahrnující nedostatek pohlavních hormonů produkovaných pohlavními žlázami (varlata a vaječníky), jako je progesteron, estrogeny a testosteron. Výsledkem je:

nedostatek pohlavního dospívání
nedostatek typických vlasů v podpaží nebo perineu u mužů
snížené libido
menstruační poruchy u žen

Jiné endokrinopatie jsou méně často pozorovány, například:

gynekomastie (zvětšení mužské mléčné žlázy)
Hypotyreóza
nedostatek adrenalinu
cukrovka
hyperparatyreóza
hyperprolaktinémie

M - monoklonální gamapatie je onemocnění zahrnující růst jediného klonu plazmocytů. Plazmocyty jsou jediné buňky v imunitním systému, které produkují a vylučují protilátky. U tohoto onemocnění produkuje klon plazmatické buňky homogenní (monoklonální) protilátku - protein M. Skládá se ze dvou těžkých řetězců stejné třídy a dvou identických lehkých řetězců. Produkce M proteinu obvykle snižuje produkci zbytkových protilátek. To může snížit odolnost těla a zvýšit náchylnost k infekcím.

S - kožní léze nejčastěji zahrnují:

výskyt zabarvení
zvýšená pigmentace kůže
vývoj nadměrného ochlupení
ztvrdnutí kůže
ztenčení kůže

Mohou být také ovlivněny nehty.

Tým POEMS - příčiny

Etiologie syndromu POEMS není známa. Je podezření, že se na vývoji POEMS podílí VEGF nebo vaskulární endoteliální růstový faktor. Pacienti s tímto komplexem symptomů mají také zvýšené sérové hladiny jiných cytokinů, jako je TNF alfa (tumor nekrotizující faktor), interleukin IL-1 a IL-6.

Tým POEMS - diagnostika

Nejběžnější diagnózou onemocnění jsou příznaky, fyzické vyšetření lékařem a laboratorní testy krve a moči. Může být také užitečné provést rentgenové snímky kostí, aby se prokázaly osteosklerotické změny a biopsie kostní dřeně.

Důležité

POEMS jsou velmi vzácné, proto by měly být výsledky testu a příznaky hlášené pacientem pečlivě analyzovány, aby byla stanovena správná diagnóza. Pro diagnózu tohoto stavu neexistují žádná závazná kritéria. Považuje se za nutné mít alespoň 3 z 5 běžných příznaků, z toho 2 velké (polyneuropatie a přítomnost M proteinu) a 1 malé (kožní léze, endokrinopatie nebo organomegalie).

Tým POEMS: léčba

Léčba POEMS a mnohočetného myelomu je založena na léčbě poruch hematopoetického systému a odstranění patologického klonu plazmatických buněk. Radioterapie je nejběžnější metodou, méně často systémovou léčbou, jako je chemoterapie a léčba steroidy. Po intenzivní léčbě se lékař může rozhodnout transplantovat pacienta kmenovými buňkami odebranými z periferní krve.