Prader-Williho syndrom - příčiny, příznaky a léčba

Prader-Williho syndrom je geneticky podmíněný syndrom vývojových vad. Jedním z charakteristických příznaků onemocnění je neustálý hlad, který vede k extrémní obezitě. Aby dítě ukojilo hlad, posedle hledá jídlo. Možná je dokonce ukradnete nebo si je vezmete z popelnice. Jaké jsou příčiny a další příznaky Prader-Williho syndromu? Jak probíhá léčba?

Přečtěte si také: Chediak-Higashiho syndrom: příčiny, příznaky, léčba Sotosův syndrom (cerebrální gigantismus) Turnerův syndrom: příčiny, příznaky, účinky, léčba

Prader-Williho syndrom (PWS) je vzácné genetické onemocnění, jehož hlavními příznaky jsou svalová hypotenze (stav sníženého svalového tonusu), hypogonadismus (porucha reprodukčního systému) a extrémní obezita vyplývající z potřeby uspokojit neustále prožívaný hlad. . Prader-Williho syndrom postihuje 1 z 20 000 novorozenců. V Polsku se každý rok narodí asi tucet dětí z PWS. Často se jim hovorově říká „věčně hladové děti“.

Slyšte o Prader-Williho syndromu. Proč to vede k extrémní obezitě? Toto je materiál z cyklu LISTENING GOOD. Podcasty s tipy.

Chcete-li zobrazit toto video, povolte JavaScript a zvažte upgrade na webový prohlížeč, který podporuje video

Prader-Williho syndrom - příčiny

Prader-Williho syndrom je způsoben vadami genů na chromozomu 15. Vědci objevili tři genetické chyby, které vedou k příznakům PWS. Nejčastěji se to nazývá delece, což je jednoduše ztráta fragmentu úseku DNA. Odstranění má dvě odrůdy: typ I, tzv velká delece, která způsobuje nejzávažnější příznaky PWS, včetně zpoždění psychomotorického a intelektuálního vývoje, a menší delece typu 2.

Toto onemocnění bylo vědecky popsáno v padesátých letech minulého století, ale první obraz dítěte s PWS sahá až do 17. století. Jedná se o šestiletou Doñu Eugenia Martinez Vallejo s extrémně obezitou, zobrazenou na portrétu španělského malíře Juana Carreña de Mirandy.

Druhou příčinou Prader-Williho syndromu je tzv mateřská nespavost. Je to abnormální buněčné dělení. Dítě dostane od matky dvě kopie chromozomu 15 a otcova kopie je ztracena. Výsledkem je, že geny mateřské kopie jsou nefunkční. Třetím mechanismem je mutace imprintingového centra, tj. Fragmentu genu, který řídí nejdůležitější oblast pro PWS. Díky genetické chybě jsou geny přijaté od otce přítomné, ale neaktivní.

Příčina Prader-Williho syndromu - příznaky

První příznaky PWS se objevují již během těhotenství, kdy jsou výrazně narušeny pohyby plodu. Objevují se také poruchy fetálního srdečního rytmu. Dítě je často umístěno do dělohy gluteálně, což vyžaduje ukončení těhotenství císařským řezem.

Další příznaky PWS se objevují hned po narození. Od té doby až do věku 3 let uvidíte známky jako:

nízká porodní hmotnost dítěte
snížený svalový tonus (hypotonie) - dítě "přetéká" před rukama, špatně se pohybuje a neplačí; Hypotomie způsobuje vymizení mimiky u novorozenců s PWS, problémy s dýcháním, vykašlávání a čištění dýchacích cest
slabý nebo žádný sací reflex
nedostatečný rozvoj vnějších genitálií
špatný přírůstek hmotnosti
pomalejší psychofyzický vývoj - děti s tímto syndromem si sednou jen kolem 12 měsíců, začnou chodit kolem 24 měsíců;

Od 3. roku věku existují:

hyperfagie - neustálý pocit hladu, pravděpodobně způsobený poruchami funkcí osy hypotalamus-hypofýza a regulací endokrinních drah aktivovaných osou, což má za následek nedostatek sytosti. Pacient s PWS se prostě necítí plný, bez ohledu na to, kolik jí. Cítí neustálý fyzický hlad, který nemá nic společného s chutí k jídlu, to znamená potlačitelné náhlé nutkání něco sníst, a posedle hledá jídlo, aby tento hlad ukojil. Pacient s PWS může dokonce krást jídlo, hledat ho v popelnicích nebo jíst zatuchlé nebo mražené výrobky. Hyperfagie vede k extrémní obezitě u pacientů s PWS.

Děti s PWS mají vysoký práh bolesti

nízký vzrůst (zjistil se nedostatek růstového hormonu)
malé úzké ruce a krátké široké chodidla
změněné rysy obličeje - děti s tímto syndromem mají oči mandlového tvaru, úzký horní ret, koutky úst směřující dolů, úzký můstek nosu a zkrácenou vzdálenost mezi spánky (úzké čelo)
hypopigmentace - světlá kůže a vlasy a modré duhovky očí
opožděné pohlavní dospívání (první menstruace u žen nastává kolem 30. roku života - mohou se však předčasně objevit ochlupení na ohanbí a podpaží) a hypogonadismus, tj. porucha reprodukčního systému vedoucí k dysfunkci vaječníků nebo varlat
opožděný emoční, motorický a řečový vývoj, který může způsobit potíže s učením a dokonce i mírné nebo střední mentální postižení
problémy se spánkem - lehčí, např. probuzení během spánku, a vážnější, např. spánková apnoe nebo narkolepsie,
časté boční zakřivení páteře
později v životě se objeví poruchy chování - záchvaty neoprávněného hněvu, hněvu a dokonce agresivity. Děti s tímto syndromem jsou extrémně tvrdohlavé, vykazují obsedantně-kompulzivní chování, autistické poruchy (např. Sbírání kůže). U dospělých pacientů se často objevují psychotické poruchy a deprese.

Jaké jsou příznaky Prader-Williho syndromu?

Zdroj: x-news / Dzień Dobry TVN

Důležité

Prader-Williho syndrom - komplikace

Prader-Williho syndrom může vést k rozvoji osteoporózy, cukrovky typu 2, extrémní obezity, žaludečních problémů (kompulzivní přejídání může způsobit udušení, otravu, akutní distenzi žaludku), stejně jako vaskulární trombózu a oběhové a respirační selhání. Může dokonce vyvinout nádory.

Prader-Williho syndrom - diagnóza

Provádějí se genetické a endokrinní testy - hodnotí se funkce hypotalamu a hypofýzy. Je diagnostikována obezita a hypogonadismus.

Prader-Williho syndrom - léčba

Novorozenec má problémy s krmením, a proto může být v některých případech nutné krmení žaludeční sondou.

Kromě toho je pacientovi podáván růstový hormon. Pokud má dítě problémy se zakřivením páteře, je nutná rehabilitace. V pozdějším věku, kdy se objeví poruchy chování a obsedantně kompulzivní chování, je nutná psychologická péče.

DOBRÉ VĚDĚT >> Obsedantně kompulzivní porucha - terapie obsedantně kompulzivní poruchy

O děti s Prader-Williho syndromem se stará genetik, endokrinolog, dietolog a gastrolog, fyzioterapeut, oftalmolog a psychiatr.

Doporučený článek:

Co jsou vzácné nemoci? Diagnostika a léčba vzácných onemocnění v Po ... Důležité

Obezita a Prader-Williho syndrom
Onemocnění obezitou je jednou z nejzávažnějších a nejobtížnějších komplikací syndromu PWS v léčbě. U dětí s PWS je od raného věku zaveden přísný režim výživy, aby nedošlo k rozvoji obezity. Obézní pacient s PWS vyžaduje léčbu tzv konzervativní, tj. vhodná strava podporovaná fyzickou aktivitou. Často se však stává, že lidé s PWS začnou být obézní třetího stupně, tzv enormní (BMI - index tělesné hmotnosti - 40+) nebo extrémně enormní (BMI 60+). Vzhledem k tomu, že obezita u lidí s PWS je způsobena hyperfágií, má chirurgická léčba obezity, tj. Bariatrická chirurgie, malý účinek.