Syndrom TAR je vzácné dědičné onemocnění krve a kostí.Dítě s TAR se rodí bez radiální kosti a s nízkou hladinou krevních destiček (trombocytopenie), což zvyšuje riziko život ohrožujícího krvácení do mozku v prvních letech života dítěte. Jaké jsou příčiny a příznaky TAR? Jaká je léčba?
Syndrom TAR nebo syndrom radiální trombocytopenie nebo vrozená hypoplastická trombocytopenie je vzácný geneticky podmíněný syndrom vrozených vad, který zahrnuje oboustrannou absenci radiusové kosti (jedné z kostí v předloktí), nízkého počtu krevních destiček (trombocytopenie) a dalších defektů.
Syndrom TAR - příčiny
U většiny pacientů s TAR je onemocnění způsobeno mutací v jedné kopii genu RBM8A a absencí specifického fragmentu DNA (delece) v chromozomu 1q21.1, který obsahuje druhou kopii genu RBM8A. Malý počet lidí s tímto onemocněním má mutaci v obou kopiích genu RBM8A, ale nemá odstraněný fragment DNA v chromozomu 1q21.1.
TAR se dědí autozomálně recesivně, což znamená, že dítě musí dostat jednu kopii defektního genu od každého rodiče, aby onemocnělo.
Syndrom TAR - příznaky
U syndromu TAR se radiální kost nedeformuje, ale pouze její pupeny (aplázie). Ulna je navíc zkrácena, i když může také chybět. Ve výsledku jsou ruce velmi krátké a ruce (pacienti mají obvykle všechny prsty) vyrůstají přímo z paží. Humerus může být navíc kratší než humerus zdravého dítěte a umístěn napříč. Pacient může také bojovat s dalšími defekty osteoartikulárního systému, obvykle dolních končetin.
Asi polovina pacientů se syndromem TAR je alergická na kravské mléko, což může zhoršit příznaky trombocytopenie
Druhým inherentním prvkem syndromu TAR je trombocytopenie (tělo neprodukuje dostatek krevních destiček), která brání normálnímu srážení krve, což se projevuje podlitinami na kůži, snadnými podlitinami, častým krvácením z nosu, dásní, sliznic a krvácením po dokonce sebemenší zranění. Epizody trombocytopenie však s věkem klesají a počet krevních destiček se může do dosažení dospělosti vrátit k normálu.
V souvislosti s trombocytopenií může také nastat krvácení uvnitř těla, například do mozku, což může být život ohrožující a život ohrožující. Riziko takového krvácení je vysoké, zejména v prvním roce života, a může vést k úmrtí nebo mentálnímu postižení dítěte.
Lidé s TAR mohou mít navíc i další vrozené vady, jako jsou srdeční nebo urogenitální systém (anomálie ledvin, ageneze - tj. Nedostatečný vývoj - dělohy, děložního čípku a horní pochvy). Lidé se syndromem TAR mohou mít také deformace obličeje - abnormálně malou čelist (mikrognaci), nízko posazené uši, vysoké a široké čelo.
Syndrom TAR - diagnóza
Diagnóza je stanovena na základě příznaků a genetického testování. V době diagnózy by lékař měl vyloučit další genetické stavy, jako je syndrom RAPADILINO, Edwardsův syndrom, Robertsův syndrom a asociace VACTERL.
Syndrom TAR - léčba
Pacient musí pravidelně sledovat hladinu krevních destiček a v případě potřeby podstoupit transfuzi krevních destiček. U dospělých, kteří stále bojují s trombocytopenií, lze provést splenektomii, která odstraní část sleziny (a proto odstraní hlavní místo destrukce krevních destiček). Jak však dokazují lékaři, 30-40 procent. pacienti nereagují na splenektomii nebo mají opakovanou trombocytopenii.
Lidé s TAR by se měli vyvarovat úrazů, i těch nejmenších, a některých protidestičkových léků (např. Nesteroidních protizánětlivých léků), protože to může vést ke krvácení.
Při absenci poloměru lze provést operaci narovnání a natažení zápěstí a předloktí, aby se prodloužila paže.
Syndrom TAR - prognóza
V týmu TAR jsou rozhodující první dva roky života. To je doba, kdy je vaše dítě nejvíce ohroženo život ohrožujícím krvácením - zejména v mozku. Lidé s TAR mohou mít navíc zvýšené riziko vzniku akutní leukémie v dětství nebo v dospělosti.
Zdroj: Genetic Home Reference
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/thrombocytopenia-absent-radius-syndrome
Přečtěte si také: Bernard-Soulierův syndrom - příčiny, příznaky a léčba Exfoliační syndrom (exfoliační syndrom, XFS) - příčiny, příznaky a léčba Alagilleův syndrom - příčiny, příznaky a léčba
