WILLIAMSŮV SYNDROM (DĚTI ELFŮ): PŘíČINY, PŘíZNAKY

Williamsův syndrom (děti elfů): příčiny

V chybějícím fragmentu chromozomu je 26-28 genů, z nichž je velmi důležitá role přiřazena genu pro elastin (gen ELN) a také genům odpovědným za kognitivní funkce.

Elastinový protein je základním prvkem elastických vláken přítomných v pojivové tkáni mnoha orgánů.

Delece genu pro elastin vysvětluje některé charakteristické fenotypové rysy pacientů s Williamsovým syndromem, jako jsou rysy obličeje, chraplavý hlas, sklon k divertikulitidě a močovému měchýři, kardiovaskulární onemocnění a ortopedické problémy.

Patogeneze zbývajících rysů syndromu, jako je hyperkalcémie, mentální retardace a osobnostní rysy, zůstává neznámá.

Williamsův syndrom (děti elfů): příznaky

Williamsův syndrom je syndrom několika vrozených vad, například:

„elfí“ obličej - obličejový dysmorfismus, který se skládá z charakteristických ušních boltců, širokého čela, dlouhé nosní drážky, tlustých rtů, hlubokého nosu, pokleslých tváří; u většiny dětí jsou duhovky modré a někdy (zřídka) zelené s „krajkovým“ vzorem; tyto rysy se projeví na konci prvního nebo druhého roku života

nesprávně vyvinuté zuby s defektem skloviny, velká čelist, malá dolní čelist

přecitlivělost na zvuky, která v dospělosti může vést k hluchotě

vady srdce a cév se vyskytují asi u 80% lidí s Williamsovým syndromem - nejčastější je supravalvulární stenóza; kojenci mají často periferní plicní obstrukci; je třeba zdůraznit, že zúžení může ovlivnit i mnoho dalších cév, jako jsou renální, koronární, mozkové tepny, hrudní nebo břišní aorta

arteriální hypertenze se vyskytuje u poloviny pacientů; může to začít už v dětství; nejčastější příčinou hypertenze jsou změny v ledvinných cévách nebo v břišní aortě

15-30% hyperkalcémie a / nebo hyperkalciurie, tj. Zvýšené hladiny vápníku v krvi a zvýšené vylučování vápníku močí

oční poruchy; hyperopie a strabismus jsou běžné a katarakta u dospělých

endokrinní poruchy, jako je intolerance glukózy, cukrovka a hypotyreóza, jsou pozorovány častěji než u zdravé populace

poruchy ledvin a močových cest, stejně jako ledvinové kameny, způsobené zvýšeným vylučováním vápníku močí

nízký vzrůst; většina dětí s Williamsovým syndromem je kratší než jejich vrstevníci, rostou pomaleji a nedosahují průměrné výšky

silný, chraplavý hlas

uvolněné vazy

intelektuální postižení nebo inteligence v nižším normálním rozsahu

laskavá dispozice a láska k hudbě a často dokonce absolutní sluch

zvětšená amygdala (struktura v mozku odpovědná mimo jiné za kontrolu strachu), proto pacienti vykazují zvýšenou důvěru v dříve neznámé lidi; hodně mluví a jsou šťastní, mají bohatou slovní zásobu a originální způsob vyjadřování

další poruchy chování a duševní poruchy, jako je mánie a neopodstatněný strach z určitých situací; některé děti vypadají roztržitě, mají poruchy pozornosti a hyperaktivitu

kognitivní poruchy - míra jejich intenzity se u různých pacientů liší

Williamsův syndrom (děti elfů): diagnóza

Na Williamsův syndrom lze podezření na základě klinických příznaků. Nejčastějšími důvody pro doporučení na genetickou kliniku jsou dysmorfické rysy obličeje, zpoždění vývoje a srdeční vady.

Pacienti s takovým podezřením jsou odesíláni na genetickou kliniku.

O pacienta se stará praktický lékař.

Pacientům by měla být poskytována také kardiologická, nefrologická nebo jiná odborná péče.

Kromě toho je třeba v závislosti na věku zohlednit poruchy charakteristické pro konkrétní věkové skupiny.

Na Williamsův syndrom neexistuje lék.

Léčba je symptomatická a spočívá v řádném léčení zjištěných poruch (korekce srdečních vad), včasném odhalení dalších abnormalit a sledování stavu pacienta podle přijatých pravidel.

Fyzický vývoj dítěte s tímto syndromem vyžaduje systematické hodnocení. Péče o zuby je nezbytná. Komplexní péče více odborníků a správná rehabilitace mají velký význam.