Amyloidóza (amyloidóza): příčiny, příznaky, léčba

Amyloidóza (amyloidóza, betafibrilóza) je onemocnění, při kterém se v těle ukládají bílkoviny. V závislosti na tom, kde jsou tyto plaky umístěny, se u pacientů vyskytují různé příznaky - například může dojít k proteinurii v případě postižení ledvin a akumulaci proteinů mezi buňkami srdečního svalu - poruchám srdečního rytmu nebo srdečnímu selhání. Jaké další příznaky amyloidózy mohou být? Jaká je léčba amyloidózy a jaká je prognóza pacientů, u kterých se toto onemocnění vyvine?

Amyloidóza (amyloidóza, betafibrilóza) není jedna, ale ve skutečnosti skupina nemocí, jejichž společným jmenovatelem je akumulace proteinových depozit mezi buňkami různých tkání těla.

Tyto proteiny se označují jako amyloid, onemocnění spojená s jeho ukládáním se někdy vyznačují nejen výše uvedeným názvem, ale také se jim říká amyloidózy - druhý název vychází ze skutečnosti, že po ošetření proteinových depozitů jódem - podobně jako u škrobu - berou namodralé barvy.

Amyloidóza - vzhledem k tomu, kolik problémů může vést k jejímu výskytu - se může vyvinout u pacientů všech věkových skupin, ale toto onemocnění se obvykle vyskytuje u lidí starších 40 let.

Amyloidóza (amyloidóza): příčiny

Hlavním problémem v průběhu amyloidózy je akumulace bílkovin v extracelulárních prostorech - tato situace je nevýhodná, protože v konečném důsledku narušuje fungování tkání, ve kterých se tyto proteinové depozity nacházejí.

Existují však různé přímé příčiny amyloidózy: některé amyloidózy lze v zásadě považovat za vrozená onemocnění vyplývající z různých genetických mutací, jiné s amyloidózou kpei se získávají během života a jsou spojeny s různými chorobami.

Amyloidóza (amyloidóza): příznaky

Po dlouhou dobu po vzniku amyloidózy si to pacient nemusí vůbec uvědomovat - příznaky amyloidózy, zejména v počátečních stádiích onemocnění, mohou být velmi obtížně zachytitelné.

Přesné příznaky amyloidózy závisí na orgánu, ve kterém dochází k abnormálnímu hromadění bílkovin.

Spolu s akumulací stále více a více proteinových depozitů mezi různými buňkami těla však dochází k stále více poruchám jejich funkcí, a proto mohou pacienti pociťovat stále více onemocnění.

Jedním z příznaků, které se mohou objevit jako první, je zvětšení jater (zvětšení sleziny je méně časté).

Poměrně často v průběhu amyloidózy dochází k postižení ledvin - v tomto případě se u pacientů může vyvinout proteinurie (což může být izolovaný problém nebo součást nefrotického syndromu) a nakonec dokonce vést k selhání ledvin.

Pokud se na druhé straně hromadí bílkovinné usazeniny v srdci, mohou být příznaky amyloidózy poruchy srdečního rytmu a potíže spojené s progresivním srdečním selháním.

Obecně může amyloidóza zahrnovat:

• zvětšení jazyka (příznak považovaný za docela charakteristický pro amyloidózu)
• průjem
• ztráta váhy
• slabost, únava
• krvavé rozběhy v různých částech těla (tj. modřiny)
• modřiny kolem očí
• neobvyklý pocit v rukou a nohou
• příznaky syndromu karpálního tunelu

Přečtěte si také: Pseudo-hypoparatyreóza nebo Albrightův syndrom Smith-Lemli-Opitzův syndrom je vzácné metabolické onemocnění. Je léčba SL ... Fenylketonurie - vrozené metabolické onemocnění

Amyloidóza (amyloidóza) - typy

Nejběžnějším typem amyloidózy je primární amyloidóza (AL s lehkým řetězcem). V tomto případě jsou proteinové depozity tvořeny lehkými řetězci monoklonálních imunoglobulinů a vyvíjí se v průběhu onemocnění klasifikovaných jako monoklonální gamapatie (jako příklad lze uvést mnohočetný myelom).

Jak se objevují další typy amyloidózy:

• sekundární amyloidóza (AA - amyloidóza A, známá také jako reaktivní) - v tomto případě dochází k depozici proteinu, jehož prekurzorem je protein SAA - protein akutní fáze;
  
  Sekundární amyloidóza se vyvíjí v souvislosti s různými chorobami, při nichž dochází k zánětu - zde se mohou podílet na vzniku amyloidózy například revmatoidní artritida, systémový lupus erythematodes nebo Crohnova choroba,
  
  jedinec se může také vyvinout v souvislosti s různými infekcemi (zejména těmi, které přetrvávají po dlouhou dobu; existuje možnost amyloidózy také u drogově závislých, kteří si injekčně užívají drogy - onemocnění se u nich může vyvinout v důsledku infekcí způsobených injekcemi drog)
  
  
• dialyzační amyloidóza (Aβ2M - beta-2-mikroglobulinová amyloidóza) - vyvíjí se v souvislosti s chronickou dialýzou, v případě amyloidního prekurzoru je β2-mikroglobulin
  
  
• familiární amyloidóza - vzácná, geneticky podmíněná forma amyloidózy; může nastat v důsledku mutace různých genů (např. genů pro transthyretin - protein transportující štítnou žlázu - pak se onemocnění zkracuje jako ATTR - transthyretinová amyloidóza)

Kromě těch, které již byly zmíněny, jsou s ukládáním amyloidových depozit spojeny také další nemoci, jako je Alzheimerova choroba, prionová onemocnění, cerebrální amyloidní angiopatie a familiární rohovková amyloidóza.

Amyloidóza (amyloidóza): diagnóza

Obraz nemoci je extrémně netypický a obtížně rozpoznatelný. Z tohoto důvodu by lidé, kteří trpí jedinci, kteří mohou být potenciálně spojeni s amyloidózou (např.RA), měli informovat svého ošetřujícího lékaře o jakýchkoli nových onemocněních, která pozorují - pak je možné zahájit diagnózu, která potvrdí nebo vyloučí amyloidóza.

Při podezření na amyloidózu se nejprve provedou laboratorní testy (např. Test moči s hodnocením jeho koncentrace proteinů nebo testy monoklonálních proteinů a lehkých řetězců imunoglobulinů v krevním séru nebo moči).

Konečné potvrzení, že pacient trpí amyloidózou, však lze získat až po provedení biopsie, podrobení materiálu z ní získaného mikroskopickému vyšetření a pozorování depozit proteinů.

Biopsie se zpočátku odebírá ze snadno přístupných tkání (např. Tukové tkáně) a pouze v nezbytných případech se materiál odebírá z jiných orgánů, například z ledvin nebo jater.

Amyloidóza (amyloidóza): léčba

Způsob léčby amyloidózy závisí na přesné formě onemocnění, které má pacient. Pokud pacient trpí primární amyloidózou, používá se primárně chemoterapie a transplantace kostní dřeně.

• Jak funguje chemoterapie?
• Transplantace kostní dřeně: indikace, průběh, komplikace

Pokud má pacient sekundární amyloidózu související s nějakým jiným onemocněním, je nejprve nutné léčit související zánět a co nejvíce kontrolovat průběh tohoto onemocnění.

Alternativně je možné nemocným podávat lék, který snižuje akumulaci bílkovinných usazenin - kolchicin.

Existují také pokusy o použití protizánětlivých a imunosupresivních látek při léčbě amyloidózy - snížení intenzity zánětu by v tomto případě vedlo ke snížení produkce prekurzorů amyloidu, ale dosud nebylo možné jednoznačně potvrdit účinnost takové léčby.

Navíc, v závislosti na zapojených orgánech, jsou pacienti léčeni léčbou zaměřenou přímo na jejich poruchy.

Například u pacientů s amyloidózou srdce, která vedla k selhání tohoto orgánu, lze použít diuretika nebo přípravky patřící k inhibitorům angiotenzin konvertujícího enzymu (ACEI).

Amyloidóza (amyloidóza): prognóza

Stejně jako léčba i prognóza amyloidózy závisí na typu onemocnění u pacienta. Pokud se neléčí primární amyloidóza, pacienti obvykle zemřou do jednoho roku od jejího nástupu.

Pacienti se sekundární amyloidózou mají lepší prognózu - v průměru žijí přibližně deset let po nástupu onemocnění.

Přesná prognóza závisí na dosažených účincích léčby amyloidózou a (v případě sekundární amyloidózy) na výsledcích léčby základního onemocnění.

Obecně je amyloidóza, bohužel, nevyléčitelným onemocněním, ale je možné zpomalit její průběh a pacientovi podávat léky ke zmírnění příznaků spojených s tímto onemocněním.

Prameny:

1. Interna Szczeklika 2016/2017, vyd. P. Gajewski, vyd. Praktická medicína
2. Zdrojewski Z., Amyloidóza u revmatických chorob, Annals of Pomeranian Medical University ve Štětíně, 2010, 56, Suppl. 1, 7-15
3. Olesińska M. a kol., Primární AL amyloidóza se srdečním postižením, Folia Cardiologica Excerpta 2012, svazek 7, č. 4, 194-200
4. Robert O Holmes, Amyloidosis, Medscape, květen 2018; on-line přístup: https://emedicine.medscape.com/article/335414-overview