Genetický výzkum

Některé zdravotní problémy jsou geneticky podmíněny. To zahrnuje mimo jiné určité typy rakoviny. Genetické testování pomáhá posoudit rizika, ale ne ve všech případech. Co by měl každý z nás vědět o genetickém testování?

Kdy a proč se vyplatí provést genetické testování? Lidský genom se skládá z 23 párů chromozomů, které obsahují přibližně 23 000 genů. Všichni zdědíme dvě kopie většiny genů - jednu od naší matky a jednu od našeho otce (kromě genů umístěných na chromozomech X a Y u mužů). Proto máme mnoho charakteristik podobných našim předkům.

Bohužel nejen zdědíme barvu vlasů, očí a krevní skupinu, ale také určitá onemocnění nebo sklon k nim.

Odhaduje se, že každý člověk nese 7-10 mutací nebo chyb v sekvenci DNA. Tyto mutace mohou způsobit genetickou poruchu, protože poškozený gen nedává tělu správné pokyny. Mohou také zvýšit vaše riziko onemocnění. Například je známo, že ženy, jejichž matky měly rakovinu prsu nebo vaječníků, jsou vystaveny vyššímu riziku těchto rakovin. 90 procent všech případů rakoviny však nemá nic společného s minulostí rodiny. Genetické testy jsou proto cenným diagnostickým nástrojem pouze v přísně definovaných případech.

Přečtěte si také: Nádorové markery (nádorové indikátory): typy a výsledky testů

Slyšte o genetických testech a o tom, kdy by měly být provedeny. Toto je materiál z cyklu LISTENING GOOD. Podcasty s tipy.

Chcete-li zobrazit toto video, povolte JavaScript a zvažte upgrade na webový prohlížeč, který podporuje video HTML5

Výhody genetického testování

Provádění genetických testů může nejen chránit před konkrétními chorobami, ale také dokonale zlepšit kvalitu života. Pokud předpokládáme, že intolerance laktózy u dospělých postihuje až 70 procent společnosti a je převážně geneticky podmíněna, může být vápník dodáván do těla z jiných zdrojů než z mléka. Znalosti o predispozici k rozvoji rakoviny prsu umožňují použití jiných forem antikoncepce než hormonální antikoncepce nebo hormonální substituční terapie v pozdějším věku. Umožňuje vám také naplánovat podrobný kalendář odborných vyšetření, která vám umožní včas odhalit rakovinu. Je to také indikace, co dělat, jakou dietu dodržovat atd., A šance na operaci (např. Odstranění prsou, vaječníků), která sníží riziko onemocnění. Pokud je možné přenést vadu nebo genetické onemocnění na dítě, znalost vaší vlastní nedokonalosti usnadňuje rozhodování o tom, mít děti.

Genetický výzkum: nádorové markery

Nádorové markery se stanoví ze vzorku krve. Pro stanovení správné diagnózy je důležitá nejen přítomnost markeru v krvi, ale především jeho množství nad přijatelným standardem. Pokud je norma dokonce významně překročena, nemusí to vždy znamenat vývoj neoplastického onemocnění. Zvýšené hladiny některých markerů mohou také souviset se zánětem jater, slinivky břišní nebo ledvin.

Genetické testování: včasná detekce rizik

Genetické testování neoplastických onemocnění má smysl, pokud patříme do vysoce rizikové skupiny, tj. Pokud se stejná rakovina vyskytla v následujících generacích rodiny, nebo alespoň v jednom případě se vyvinula před dosažením věku 50 let. Je třeba si uvědomit, že každý typ rakoviny má charakteristickou dobu vzniku (tzv. Dobu výskytu), např. U rakoviny prsu byla stanovena před 40. rokem věku.

Bohužel ani provedení všech testů a stanovení všech markerů nezaručuje, že z choroby unikneme. Proč? Protože například rakovina prsu se může vyvinout z 30 různých genů, nejen z BRCA1 a BRCA2. Některé z nich jsou tak vzácné, že nejsou běžně označovány. Možná, kdyby měla lékařská péče neomezené zdroje, každá laboratoř by provedla kompletní sadu testů. Ale takové možnosti nemáme. S dědičnými tendencemi, např. K rakovině prsu a rakovině vaječníků, se gen BRCA1 zkoumá, zda došlo k rakovině prsu u mužů - gen BRCA2, a kromě rakoviny prsu trpěli předkové kolorektálním karcinomem - gen CHEK2. Pokud jsou kolorektální rakoviny v rodině běžné a jsou spojeny s polypy, testuje se gen APC nebo MYCH. U lidí s kolorektálním karcinomem, ale bez tzv intestinální polypóza, hledají se opravné geny, tj. geny, které mohou opravit poškozený fragment DNA. Adekvátní stimulace této skupiny genů může zastavit rozvoj onemocnění.

Stojí za to vědět

Jak probíhá genetické testování?

K provedení genetického testu je nutné shromáždit materiál obsahující naši DNA. Takovým materiálem může být krev (odebraná jako morfologie nebo kapka nanesená na savý papír - soupravy jsou dodávány v laboratoři) nebo tampon z vnitřního povrchu tváře (vždy odebraný po vypláchnutí úst, aby se odstranily zbytky jídla a nezkoumaly se úlomky dříve konzumovaného, ​​např. Vepřového). Čekací doba na výsledky testu závisí na rozsahu provedených analýz. Obvykle čekáme od několika dnů do několika týdnů. Před provedením genetického testování je nutné dokončit informovaný souhlas s takovými analýzami. Výzkum je bezpečný, neinvazivní, ale výsledek může změnit náš život, ovlivnit psychiku, radikálně obnovit rodinné vztahy atd.

Přečtěte si také: ZKOUŠKA OTECŮ nebo DNA test potvrzující otcovství Geneticky podmíněná mužská a ženská neplodnost Rakovina: některé druhy rakoviny jsou genetickými chorobami

Mohou genetické testy snížit riziko vzniku dané nemoci? Jsou nemoci v našich genech? Odpovědi na tyto otázky najdete ve videu níže!

Důležité

Kolik stojí genetický test?

Pokud je test nařízen lékařem, tzv genetické poradenství je hrazeno z Národního fondu zdraví. V ostatních případech hradíme náklady na výzkum z vlastní kapsy a stojí 200 až několik či dokonce několik tisíc zlotých.

Doporučený článek:

Jak si vybrat dobrou genetickou laboratoř?

Doporučený článek:

Familiární adenomatózní polypóza tlustého střeva - příznaky a léčba

"Zdrowie"