Jsem již 18 týdnů těhotná a vím, že je to poslední výzva k invazivnímu testu zvanému amniocentéza. Otehotněla jsem s bratrancem, takže naši otcové jsou bratři. Udělal jsem Pappovy testy a vyšlo to velmi pozitivní, s nízkou pravděpodobností mít dítě s genetickou vadou, kterou tento test zahrnuje. Kvůli tomuto vztahu neustále přemýšlím o amniocentéze, ale protože vím, že existuje pravděpodobnost poškození plodu nebo jiných komplikací, cítím úzkost a rezignaci. Máme stejnou krevní skupinu Rh- s otcem dítěte.
Vzhledem ke vztahu se zvyšuje hlavně riziko onemocnění spojených s mutacemi jednotlivých genů, což vyžaduje „cílenou“ diagnostiku, protože samotná amniocentéza se obvykle provádí za účelem analýzy chromozomů a neumožňuje posouzení jednotlivých genů. Při normálním obrazu z USA a výsledku dvojitého testu, který nenaznačuje zvýšenou pravděpodobnost chromozomální aberace, je amniocentéza lékařsky neopodstatněná, měli byste to však probrat osobně na genetické klinice.
Pamatujte, že odpověď našeho odborníka je informativní a nenahradí návštěvu lékaře.
Prof. další. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDJiž několik let se specializuje na klinickou genetiku. V současné době je docentem na Dětském pamětním zdravotním ústavu ve Varšavě. Trvale spojen se Slezskem, kde mimo jiné ve spolupráci s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. poskytuje telefonické konzultace pacientům, kteří chtějí diskutovat o výsledcích genetických testů nebo mluvit o přenosu genetických chorob v rodině. V praxi se zabývá diagnostikou genetických příčin vrozených vad, vývojových poruch a selhání těhotenství.
Pacienti mají možnost získat informace o účincích daného výsledku testu DNA, nutnosti preventivních opatření a označení testů nezbytných k provedení a následnému diagnostikování onemocnění. Paní Docent je oceňována nejen pro své znalosti a profesionalitu, ale také pro příjemnou povahu vůči pacientům, což často zdůrazňovali na internetových fórech.
