Canavanova choroba je závažné a nevyléčitelné degenerativní onemocnění centrálního nervového systému. Dědí se geneticky a jediný způsob, jak s ním zacházet, je genová terapie. Jak se projevuje Canavanova nemoc? Jak to lze zmírnit?
Canavanova choroba, přesněji Canavan-van Bogaert-Bertrand (jiný název - spongiformní leukodystrofie), je houbovitá degenerace nervového systému geneticky podmíněná. Zahrnujeme je mezi nevyléčitelné metabolické nemoci. Příčinu onemocnění lze najít v genové mutaci (ASPA) odpovědné za správné zacházení s enzymem N-acetylaspartázou. Když je tento enzym nedostatečný, hromadí se mozkový metabolit nazývaný acetylaspartát. To zase vede k degeneraci bílé a šedé hmoty mozku a postupnému ničení mozku.
Přečtěte si také: Ondinova kletba nebo syndrom vrozené hypoventilace: Vzácná genetická nemoc Vzácné nemoci - podceňovaný problém Usherův syndrom je vzácné genetické onemocnění. Příznaky a léčba Usherova syndromu
Příznaky Canavanovy choroby
Nemoc může být vrozená, dětská, adolescentní nebo pozdní (velmi vzácné případy). Rodiče si obvykle v určitém okamžiku uvědomí, že jejich několikaměsíční dítě se v zásadě nevyvíjí. Přestože by 3-4měsíční dítě už mělo strnule držet hlavu, není tomu tak. Neotáčí se na břiše a kolem 7 měsíců, když by se měl posadit, stále leží. Kromě toho existuje řada dalších znepokojujících příznaků, které vedou k návštěvě nespočetných odborníků, kteří často provádějí řadu nesprávných diagnóz. K přesné diagnostice vede velmi dlouhá cesta a spousta výzkumů.
Příznaky vrozené a dětské nemoci Canavan:
- velká hlava
- obvod hlavy se zvláště rychle zvyšuje mezi 3. a 6. měsícem věku
- ochablý dětský syndrom, snížení svalového tonusu
- opožděný psychofyzický vývoj
- slepota s atrofií zrakového nervu ve věku 6-18 měsíců
- žádný přírůstek hmotnosti
- epileptické záchvaty
- zvracení, gastroezofageální refluxní choroba
- obtížná nebo žádná řeč
- problémy s usínáním
Obecně platí, že děti s Canavanovou chorobou nechodí, nemluví, nemohou jíst samy, mají špatný zrak (nebo vůbec), často nedrží pevně hlavu a jejich fyzický vývoj se zastaví na úrovni několikaměsíčního dítěte. Na druhé straně mentální je víceméně na úrovni odpovídající věku. Rodiče postižených dětí říkají, že jsou uvězněni v jejich tělech. Nemohou mluvit, ale chtějí komunikovat se světem svým vlastním způsobem - s minimálními gesty, mimikou.
Příznaky dospívající a pozdní formy:
- otupělost
- ztráta paměti
- problémy se zrakem vedoucí k oslepnutí
- paréza
Canavanova choroba byla poprvé popsána v roce 1931 americkou neuropatologkou Myrtelle Canavan. Dědí se autozomálně recesivně, což znamená, že postižená osoba musí dostat defektní gen od otce i matky. Stává se to velmi zřídka - jednou za milion porodů, o něco častěji u chlapců.
Canavanova choroba: diagnóza
Chcete-li provést diagnózu, musíte provést řadu biochemických testů, jako je koncentrace NAA (N-acetylaspartázy) v krevním séru, moči a mozkomíšním moku, navíc se provádějí zobrazovací testy - počítačová tomografie a magnetická rezonance, stejně jako EEG a ENG (elektroneurografie) ).
Léčba Canavanovy choroby
V současné době máme pouze prostředky a léky, které bojují s příznaky nemoci. Kvůli sníženému svalovému napětí se v terapii používají různé formy rehabilitace a masáže. Progresivní ztrátě zraku napomáhají stále silnější brýle a prášky na spaní vám mohou pomoci usnout.
Genová terapie, která se jeví jako jediný možný způsob překonání příčiny Canavanovy choroby, je stále ve své experimentální fázi, i když vypadá velmi slibně. V USA byl schválen jako dosud jediný způsob léčby dětí s tímto onemocněním. Zahrnuje zavedení zdravých genů do mozku pacienta pomocí izolovaných zralých nervových kmenových buněk nebo fetálních kmenových buněk. Prognóza bohužel zatím není optimistická. Děti postižené Canavanovou chorobou se dožívají v průměru 3–10 let. U mírnější odrůdy vydrží déle.
