Jsem 27letá žena. Už 3 roky vím, že mám nedostatek vitaminu B12 - výsledek je po 80. týdnu 88. Jsem pravidelně doplňován. Dochází ke zlepšení pohody, tj. Nevolnost, zhoršená koordinace pohybu a poruchy paměti jsou pryč. V září měla moje čtyřletá dcera stejné příznaky - zvracení, zhubla, zhoršila se koordinace, spadla, zakopla. Po vyšetření nebyl výsledek špatný - bylo to 150, ale lékař jí nařídil vzít 1 kartu 5 mg a příznaky pominuly. Na Štědrý den začala znovu zvracet, po několika dnech byl její výsledek 160, zapnul jsem druhou záložku a zatím klid. Výsledky morfologie jsou skvělé. Je možné, že máme stejnou nemoc? Dětský imunolog uvedl, že v Polsku nám nikdo nebude dělat genetické testy, můžeme jen spekulovat.
Bohužel je možné, že dcera má stejnou poruchu (nelze vyloučit dominantní dědičnost), proto bych doporučil provést diagnostiku tímto směrem; pokud jde o genetické testy - takové analýzy se ve skutečnosti neprovádějí jako součást nabídky běžně dostupných testů.
Pamatujte, že odpověď našeho odborníka je informativní a nenahradí návštěvu lékaře.
Prof. další. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDJiž několik let se specializuje na klinickou genetiku. V současné době je docentem na Dětském pamětním zdravotním ústavu ve Varšavě. Trvale spojen se Slezskem, kde mimo jiné ve spolupráci s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. poskytuje telefonické konzultace pacientům, kteří chtějí diskutovat o výsledcích genetických testů nebo mluvit o přenosu genetických chorob v rodině. V praxi se zabývá diagnostikou genetických příčin vrozených vad, vývojových poruch a selhání těhotenství.
Pacienti mají možnost získat informace o účincích daného výsledku testu DNA, nutnosti preventivních opatření a označení testů nezbytných k provedení a následnému diagnostikování onemocnění. Paní Docent je oceňována nejen pro své znalosti a profesionalitu, ale také pro příjemnou povahu vůči pacientům, což často zdůrazňovali na internetových fórech.
