„SHANK3 kóduje protein, který pracuje v synapse, v bodě komunikace mezi neurony, “ vysvětluje Zoghbi SINC. „Jejich mutace a delece - ztráty DNA fragmentu chromozomu - byly spojeny s autismem, mentálním postižením a schizofrenií. A zvýšení množství SHANK3 by také mohlo mít nepříznivý vliv na neuronální funkce, “dodává.
Na rozdíl od delecí SHANK3 však dosud nebyly důsledky nadměrné exprese tohoto genu jasné. Práce, která je potvrdila, byla provedena nejprve u myší a poté u dvou lidských pacientů. "K našemu překvapení mají myši, které nadměrně exprimují SHANK3, záchvaty a manické chování, jako je hyperaktivita, přecitlivělost na amfetamin a abnormální cirkadiánní rytmy, " uvedl expert.
Synapse
Podrobnější analýza s biochemickými a elektrofyziologickými testy ukázala, že neurony těchto myší mají abnormální elektrickou aktivitu v důsledku změn v synapsích.
Později vědci identifikovali dva lidské pacienty s neuropsychiatrickými poruchami, jeden bipolární a druhý s ADHD, kteří měli duplicitu v chromozomální oblasti, která obsahuje SHANK3. Kromě jednoduchého stanovení symptomů spojených s nadměrnou expresí SHANK3 tato studie navrhuje molekulární a buněčné změny, které vedou k rozvoji manického chování a možná bipolární poruchy.
Účinné ošetření
Práce identifikuje způsoby léčby, které by mohly být užitečné pro lidi s neuropsychologickými poruchami souvisejícími s nadměrným vystavením SHANK3.
Autoři hodnotili účinky stabilizátorů nálady na tyto myší modely a pozorovali, že valproát (mastná kyselina s antikonvulzivními schopnostmi), ale nikoli lithium, je schopen zvrátit manické chování.
"Tyto výsledky zlepšují pochopení mechanismů, které přispívají k těmto neuropsychologickým poruchám, a typu léčby, která by mohla být vhodná, " uzavírá Zoghbi. "Tento druh analýzy bude v budoucnu rozhodující pro vhodný výběr terapií takových poruch."
Zdroj: www.DiarioSalud.net
