Cystická fibróza je dědičné genetické onemocnění, jehož léčba se významně zlepšila. Dále vysvětlíme příčiny, příznaky a možné léčení tohoto dlouhodobého stavu, který postihuje různé orgány.
Co je to cystická fibróza?
Cystická fibróza je dědičné genetické onemocnění, které ovlivňuje buněčné fungování různých orgánů, jako jsou plíce, ORL systém, zažívací trakt, játra a žlučovody, exokrinní a endokrinní slinivka a reprodukční orgány.
Statistika
Asi 80% případů cystické fibrózy je diagnostikováno u kojenců do věku jednoho roku a přibližně 20% případů je diagnostikováno později, u dětí, adolescentů a dospělých.
Příčiny a důsledky
Cystická fibróza je způsobena změnou genu zvaného CFTR, který je umístěn na chromozomu 7. Má potřebné informace pro výrobu proteinu, který reguluje transport chloru přes membránu epitelových buněk.
Mutace genu CFTR způsobuje dvě situace v závislosti na případu:
- Protein chybí.
- Protein je abnormální.
Z důvodu této anomálie chlór neprochází buněčnými membránami správně. Tato dysfunkce mění produkci sekrecí různých buněk organismu a způsobuje respirační stavy (infekce) a zažívací poruchy (v důsledku postižení pankreatu).
Příznaky, které by měly upozornit
- Dehydratace (zvýrazněná v období silného tepla).
- Násilné bolesti břicha
- Zácpa
- Přítomnost krve při plivání.
- Zvracení krve
- Rychlé zhoršení respiračních funkcí.
Související nemoci
Cystická fibróza je spojena s různými patologiemi, které postihují několik orgánů. Příznaky se mohou lišit podle věku.
Dýchací systém
- Chronická obstrukční plicní nemoc.
- Bronchiektázie
- Chronické infekce.
- Nasosinuzální polypóza
- Chronická sinusitida
Genitální orgány
Neplodnost u člověka (bilaterální absence vas deferens). Hypofertilita souvisí se zahušťováním děložního hlenu.
Trávicí systém
- Vnější pankreatická nedostatečnost (která postihuje většinu pacientů).
- Střevní obstrukce
- Cirhóza
Růstová retardace
Dochází k zpomalení růstu.
Diagnóza
U dítěte detekce zahrnuje měření enzymu pankreatu, imunoreaktivního trypsinu. V případě vysokých dávek se provádí genetická studie, která má za cíl upozornit na změny genu CFTR (zkratka pro anglický transmembránový regulátor cystické fibrózy, „regulátor transmembránové vodivosti cystické fibrózy“).
K dispozici je druhá technika: zkouška potu (bezbolestná), která vám umožní měřit koncentraci soli (hlavně chloru) v potu.
Koncentrace větší než 60 milimolů na litr se považuje za pozitivní.
Léčba
V současné době není k dispozici žádné léčebné ošetření. Dva terapeutické přístupy umožňují zlepšit kvalitu života pacientů:
- Prevence podvýživy hyperkalickým režimem, který také zahrnuje některé doplňky: vitamíny A, D, E a K, železo, zinek, selen a hořčík.
- Prevence respiračních infekcí.
Naděje na léčbu jsou v současné době založeny na genové terapii, která spočívá v zavedení genů CFTR, které fungují správně, do nemocných buněk.
Střední délka života
Průměrná délka života u lidí trpících cystickou fibrózou je v současné době 36 let.
Fotografie | imagika - Fotolia.com
