- Dědičná hemochromatóza nazývaná také primitivní hemochromatóza je dědičná abnormalita, která v těle způsobuje přebytek železa.
- Hemochromatóza je genetické onemocnění.
- Ovlivňuje přibližně 1 ze 300 lidí.
Příčiny hemochromatózy
- Hemochromatóza je obvykle dědičného původu.
- Nemoc se vyvíjí u osoby, jejíž rodiče jsou nositeli deficitního genu.
Přebytek získaného železa, zvaný většinou hemosideróza, je způsoben:
Přebytek spotřeby železa
- Časté krevní transfuze mohou zvýšit množství železa v těle.
- Nadměrná konzumace potravin bohatých na železo.
Abnormality červených krvinek
- Thalassemia způsobuje, že červené krvinky jsou křehčí a způsobují destrukci. Rychlá destrukce červených krvinek způsobuje uvolňování železa v krvi, což může způsobit nadbytek železa v těle.
- Tato abnormalita červených krvinek způsobuje většinou anémii, která potřebuje transfuze, které zvyšují přetížení železem.
- Abnormality červených krvinek mohou být způsobeny také dobrovolně nebo nedobrovolně chemickými látkami nebo léky.
Hemolytická anémie
Hemolytická anémie způsobuje destrukci křehkých červených krvinek.Abnormality kostní dřeně
- Kostní dřeň nemusí poskytovat dostatek červených krvinek.
- Může se také stát, že dodávané železo nemůže pronikat do červených krvinek, které se vytvářejí.
Kožní porfyrie trvá
- Pozdní kožní porfyrie způsobená deficitem hemoglobinového enzymu způsobuje přetížení železa při vzniku hemochromatózy.
- Zpoždění porfyrie cutanea způsobuje tvorbu puchýřů v částech vystavených světlu, jako jsou ruce, záda a obličej.
Některé patologie mohou způsobit zvýšení přebytečného železa:
