Hemochromatóza a detekce nemocí

• Hemochromatóza je genetické onemocnění.
• Ovlivňuje přibližně 1 ze 300 lidí.

Proč se podrobit screeningu a genetickému testu?

• Genetická detekce hemochromatózy je důležitá, protože umožňuje včasnou diagnostiku nemoci, protože hemochromatóza je časté genetické onemocnění s někdy závažnými důsledky.
• Tato detekce je nezbytná, protože umožňuje efektivní léčbu hemochromatózy začít co nejdříve.

Systematická detekce příbuzných 1. stupně

• Měli by být vyšetřeni rodiče, bratři, sestry a děti, příbuzní prvního stupně osoby postižené genetickou hemochromatózou.
• Tímto onemocněním může být postižena nevýznamná část, přibližně jedna osoba ze čtyř bratrů a sester.
• Včasná detekce je důležitá, protože umožňuje léčbu začít před poškozením orgánů.

Podmínky genetického testu

• Je nutné, aby příbuzní osoby postižené hemochromatózou byli vyšetřeni na prevenci.
• Od pacienta je vyžadován povinný písemný souhlas.
• Výsledek se sdělí pacientovi při genetické konzultaci.

Analýza hladiny železa v krvi