Výzkumný tým vedený Ericem Morrowem, docentem biologie na Katedře molekulární biologie, buněčné biologie a biochemie na Brown University ve Spojených státech, prezentoval svá zjištění analýzou DNA více než 2 100 dětí s autismem kteří se narodili v „simplexních“ rodinách, kde ani jejich rodiče, ani bratr nemají poruchu autismu. Vědci studovali genomy postižených dětí a jejich sourozence tzv. „Homozygotní zátěže“, dlouhých řetězců DNA, v nichž se genetický materiál předložený matkou a otcem ukáže být stejný.
Mnoho genetických poruch je recesivních, což znamená, že se nevyskytují u lidí, kteří skončí s alespoň jednou zdravou kopií genu, což může umožnit variantám spojeným s touto chorobou schovávat se v populaci po generace, aniž by způsobovalo onemocnění nebo zmizelo. . Avšak děti s vysokou „homozygotní zátěží“, ve které od každého rodiče dostaly dlouhé běhy stejné DNA, nemusí mít žádnou pracovní kopii, protože matka a otec dali stejnou vadnou DNA. Tito rodiče mohli neúmyslně poskytnout sdílenou recesivní koherenci těchto variant ze vzdáleného příbuzného, o kterém ani jeden z rodičů nevěděl.
Prakticky všichni účastníci studie měli ve své DNA malou sérii homozygotů. Vědci zjistili, že mezi více než 500 dětmi ve vzorku s autismem a mentálním postižením, IQ 70 nebo méně, se často vyskytovaly větší homozygotní běhy než u jejich nedotčených sourozenců, což naznačuje, že postižení sourozenci souhlasili více Recesivní genetické varianty každého z rodičů a že tyto varianty jsou podle autorů odvozeny od vzdáleného sdíleného předka rodičů.
Studie nezjistila žádné náznaky, že homozygóza nebo nedávný běžný rodový původ je v populaci rizikovým faktorem autismu, řekl Morrow. Naproti tomu u stejné rodiny má jedinec postižený autismem obvykle více stop homozygózy než nezasažený sourozenec, řekl, což naznačuje, že mohou nést recesivní varianty.
„Na nejvyšší úrovni je důležitost této práce zaměřit se na homozygotní linie jako na prvek genetické variace, který může přispět k náchylnosti k chorobám, “ řekl Morrow, genetik a psychiatr, který zachází s pacienty s autismem Nemocnice Bradley. „Zdá se, že tento nový druh varianty je důležitý v podskupině autismu, “ říká.
Minimálně 2, 5 milionu písmen DNA mělo postižených sourozenců 1, 32krát více homozygotních běhů než jejich nedotknutí sourozenci. Na druhé straně se pravděpodobnost postižení autismem a IQ pod 70 zvýšila, když se celková délka dlouhých homozygotů zvýšila.
Práce tedy ukazuje asociaci, ve které větší břemeno homozygózy předpovídalo zvýšené riziko rozvoje autismu s mentálním postižením ve srovnání s sourozencem. Studie nezjistila žádnou souvislost mezi dlouhodobými homozygózami a rizikem poruch autismu bez mentálního postižení.
Výzkum také zjistil genderový rozdíl. Obecně jsou dívky mnohem méně pravděpodobně postiženy autismem, ale obvykle mají nejzávažnější případy, když jsou, řekla autorka studie Ece Gamsiz, odbornice na bratrství v translační neurovědě v Brown a systém péče zdraví po celou dobu života v Neurovědě Princ Norman Institute.
„V simplexních rodinách mají ženy tendenci mít vyšší homozygotii ve srovnání s jejich nedotčenými sourozenci mezi lidmi stejného pohlaví. Tento trend nebyl pozorován u bratrů mužů stejného pohlaví, “ řekl Gamsiz. Studie představuje jedno z prvních údajů, které naznačují, že genetická vnímavost na nemoc může mít u dívek au autismu různé aspekty. ““
Zdroj: www.DiarioSalud.net
.jpg)
