Mukopolysacharidóza (MPS) je vzácně diagnostikované metabolické onemocnění genetického původu, které způsobuje poškození mnoha orgánů, a tedy - jejich selhání. Jaké jsou příčiny a příznaky mukopolysacharidózy? Jak probíhá léčba pacientů zápasících s tímto onemocněním?
Mukopolysacharidóza (MPS) je vzácné lysozomální střádavé onemocnění, tj. Geneticky podmíněné onemocnění, při kterém se v důsledku poruchy nebo nedostatečné aktivity jednoho z enzymů (proteinů) hromadí v lysozomech různé látky. Podstatou mukopolysacharidózy je nedostatek nebo porucha enzymů, které jsou odpovědné za rozklad mukopolysacharidů (složek pojivové tkáně) na jednotlivé malé molekuly. V důsledku toho se hromadí v orgánech, které jsou poté poškozeny.
Mukopolysaharidóza patří do skupiny vzácných onemocnění, protože se vyskytuje jednou za 100 000 narozených dětí.
Existuje několik typů mukopolysacharidózy, každý způsobený jiným nedostatkem enzymů:
- typ I - Hurlerova choroba (dříve typ V)
- typ II - Hunterův syndrom
- typ III - syndrom Sanfilippo
- typ IV - Morquioův syndrom
- typ VI - Maroteaux-Lamyův syndrom
- typ VII - Slyho syndrom
Mukopolysacharidóza - příčiny
Toto onemocnění je způsobeno mutací genu, který řídí produkci správných enzymů. Kvůli genetické chybě nemusí být enzym odpovědný za štěpení mukopolysacharidů produkován nebo může být produkován protein, který není schopen štěpit mukopolysacharidy nebo to nedělá tak, jak by měl.
Mukopolysacharidóza - dědictví
Mukopolysacharidy se dědí hlavně autozomálně recesivně. To znamená, že aby dítě onemocnělo, musí od každého rodiče dostat jednu pozměněnou kopii stejného genu. Pokud dítě zdědí jednu změněnou kopii a jednu normální kopii, bude to zdravý nosič, protože přítomnost správné kopie kompenzuje přítomnost vadné (to je ve většině případů). Být nositelem znamená, že nejste ovlivněni, ale defektní gen může být přenesen na vaše potomky.
Výjimkou je mukopolysacharidóza typu II (Hunterova choroba), jejíž dědičnost souvisí s chromozomem X.
Mukopolysacharidóza - příznaky
Pro mukopolysacharidózu jsou charakteristické příznaky zesílení kůže a podkožní tkáně a v důsledku toho zesílení rysů obličeje (tzv. Groteskní, maskovaný obličej) a změny kostí způsobující deformity a motorické postižení. Kromě toho se obvykle objevují následující:
- pupeční kýla
- tříselná kýla
- slizniční polypy
- ztráta sluchu
- ztuhlost kloubů
- neurologické příznaky
V průběhu času se také může objevit nadměrná pohyblivost, zakalení rohovky a křeče. Onemocnění může také vést ke zpoždění fyzického vývoje (nedostatek hmotnosti a výšky).
Mukopolysacharidóza - diagnóza
Pro diagnostiku onemocnění je nutné provést test, který spočívá v kvantifikaci mukopolysacharidů v moči (v případě mukopolysacharidózy se vylučují v přebytku) a určit jejich typ.
Další diagnostickou metodou je identifikace mutací, tj. Analýza DNA.
DůležitéMukopolysacharidóza může být také diagnostikována prenatálními testy prováděnými ve 14-16 týdnu těhotenství. V současné době polské zákony v současnosti povolují potrat v případě, že je u plodu diagnostikována mukopolysacharidóza.
Mukopolysacharidóza - léčba
Kauzální léčba mukopolysacharidózy, jako každé genetické onemocnění, není možná. Cílem terapie je proto zmírnit nepříjemné příznaky. U některých typů onemocnění je tohoto cíle dosaženo transplantací kostní dřeně. V ostatních případech je efektivní metodou tzv enzymová substituční terapie, tj. přímé intravenózní podání čištěného enzymu. Tato metoda je bohužel velmi nákladná.
Jedním z prvních příznaků mukopolysacharidózy je pupeční a tříselná kýla, proto může být nutný zásah chirurga již v kojeneckém věku. V dalších fázích života pacienta je třeba cvičit, aby nedošlo k ztuhnutí kloubů. Pokud má pacient potíže s průjmem, může mu lékař předepsat léky na oslabení pohybu střev. Problémem může být také nadměrná dráždivost a mobilita dětí. Poté může být nutné podat sedativa.
Více informací naleznete na webových stránkách Mucopolysaccharidosis (MPS) a Association for Rare Diseases.
Přečtěte si také: Chediak-Higashiho syndrom: příčiny, příznaky, léčba Sotosův syndrom (cerebrální gigantismus) Fenylketonurie - vrozené metabolické onemocněníDoporučený článek:
Co jsou vzácné nemoci? Diagnostika a léčba vzácných onemocnění v Polsku ...
