Před třemi dny jsem zjistil, že moje druhé těhotenství zemřelo (8. týden). Výsledky výzkumu byly zatím dobré. O to víc jsem byl během návštěvy v šoku, když jsem zjistil, že srdce dítěte přestalo bít. První potrat byl před šesti měsíci - bez důvodů. Při propuštění z nemocnice jsem si všiml, že před operací byl proveden koagulologický test. Po operaci jsem bohužel nemohl konzultovat výsledky se svým lékařem. Jsou výsledky v rámci norem: protrombinový čas - (ICD-9: G21), INR - 1,13, PT - 12,8 s., APTT - 30,4 s. Co jiného mám dělat, aby se zabránilo potratům?
S výsledky provedených testů bych doporučil navštívit gynekologa, který má na starosti vaše těhotenství diskutovat o diagnóze příčin těchto 2 potratů. Určitě - z genetického hlediska - je vhodné provést karyotypový test (v případě vašeho i vašeho manžela) a také zvážit analýzu genů souvisejících s vrozenou trombofilií (Leidenův faktor, protrombin, MTHFR nebo Pai-1).
Pamatujte, že odpověď našeho odborníka je informativní a nenahradí návštěvu lékaře.
Prof. další. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDJiž několik let se specializuje na klinickou genetiku. V současné době je docentem na Dětském pamětním zdravotním ústavu ve Varšavě. Trvale spojen se Slezskem, kde mimo jiné ve spolupráci s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. poskytuje telefonické konzultace pacientům, kteří chtějí diskutovat o výsledcích genetických testů nebo mluvit o přenosu genetických chorob v rodině. V praxi se zabývá diagnostikou genetických příčin vrozených vad, vývojových poruch a selhání těhotenství.
Pacienti mají možnost získat informace o účincích daného výsledku testu DNA, nutnosti preventivních opatření a označení testů nezbytných k provedení a následnému diagnostikování onemocnění. Paní Docent je oceňována nejen pro své znalosti a profesionalitu, ale také pro příjemnou povahu vůči pacientům, což často zdůrazňovali na internetových fórech.