Progerie (z řeckého předčasného stáří) je vzácné onemocnění zahrnující extrémně rychlé stárnutí těla. Toto je také překlad jeho řeckého jména: předčasné stáří. Progerie je genetické onemocnění a jeho příčiny dosud nebyly objasněny. Je známo pouze to, že progerie vzniká v důsledku mutace laminových proteinů obsažených v buněčných jádrech.
Progerie - i když je mechanismus vývoje onemocnění podobný - má dvě hlavní varianty: progerie u dětí se vyskytuje jako Hutchinson-Gilfordův syndrom a progerie u dospělých se vyskytuje jako Wernerův syndrom. Rozdíl mezi nimi je okamžik, ve kterém se objeví v životě člověka.
Progerie u dětí je známá jako Hutchinson-Gilfordův syndrom
Hutchinson-Gilfordův progeriový syndrom, takzvaný po jménech lékařů, kteří studovali tento podivný stav, se projevuje u malých dětí, nejčastěji ve věku jednoho roku. Děti zatížené progerií při narození mají obvykle normální tělesnou hmotnost a v prvních dvanácti měsících života - kromě možných přetrvávajících změn (ekzémů a zarudnutí) na kůži, je toto onemocnění bez příznaků. Rodiče začínají mít podezření na její existenci, když pokožka dítěte ochabne, vytvoří se na ní první vrásky, vypadnou vlasy, dítě zpozdí zuby, neroste a nepřibírá správně. To se obvykle stává ve druhém roce života. K rozsáhlejším změnám dojde v následujících letech: dítě je nízké a štíhlé, ale má nepřiměřeně velkou hlavu se zataženou, nedostatečně vyvinutou čelistí, která často neobsahuje zuby, čisté žíly na pokožce hlavy, vypouklé oči. Hrudník je nepravidelně tvarovaný, klíční kosti jsou krátké, boky jsou valgózní. Klouby jasně vystupují na hubených končetinách. Kůže je tenká a suchá, se znásobenými vráskami a skvrnami typickými pro stáří. Stává se, že mladí lidé trpí osteoporózou na neobvyklých místech - nejčastěji v dlouhých kostech nohou. Vápník se také nachází v měkkých tkáních a suchá pokožka podporuje tvorbu vředů kolem loktů, kotníků a chodidel. Dítě není sexuálně zralé, má vysoký, pisklavý hlas. Jeho duševní vývoj však běží hladce a někdy jsou pozorovány i nadprůměrné talenty.
Důležité
V průběhu života odhaluje mladý člověk postižený progerií nemoci typické pro starší lidi: artritida a arterioskleróza způsobují ztuhlost kloubů, objevují se také revmatická onemocnění a vyvíjí se rakovina. Změny krevního oběhu v těle způsobují problémy s cirkulací a ztvrdnutí žil. Progresivní ateroskleróza koronárních a mozkových cév obvykle vede k infarktu nebo mrtvici se smrtí. Mladí lidé postižení progerií se dožívají v průměru asi 12–13 let.
Přečtěte si také: Porfyrie: příčiny, příznaky, léčba Edwardsův syndrom - riziko pozdních GENETICKÝCH ONEMOCNĚNÍ MATEŘSTVÍ, aneb co syn zdědí po svém otciProgerie u dospělých se nazývá Wernerův syndrom
Progerie dospělých se nazývá Wernerův syndrom. Jeho první příznaky jsou patrné v dospívání a všechny se objevují ve dvacátých letech. A zatímco vědci ještě musí zjistit, zda stav skutečně zrychluje normální proces stárnutí nebo se mu jen podobá, výsledkem je, že osoba s tímto Wernerovým syndromem stárne během jednoho roku 7-8 let. Rychle tedy umírá.
DůležitéProgerie je vzácné a nedostatečně uznávané onemocnění, ačkoli se o něj vědci obzvláště zajímají, protože věří, že výzkum může odhalit mechanismy procesu přirozeného stárnutí. Bohužel dosud nebyl vynalezen žádný lék a nebyly formulovány žádné jednoznačné principy terapie. Ke zlepšení rychle stárnoucího organismu se používá pouze fyzikální terapie.
