Fatální familiární nespavost (FFI) je nevyléčitelné onemocnění mozku a postihuje pouze 28 rodin po celém světě. Je to nebezpečné dědičné onemocnění. Jaké jsou příznaky smrtelné rodinné nespavosti?
Fatální rodinná nespavost je dědičné autosomálně dominantní onemocnění. Pokud mutaci nese jeden z rodičů, riziko rozvoje příznaků tohoto genetického onemocnění u dítěte je až 50 procent. Výskyt symptomů onemocnění určuje mutantní protein - prion - který má ve své struktuře kyselinu asparagovou v místě asparaginu. Tato mutace mění tvar molekuly proteinu a přenáší ji na další zdravé proteiny v mozku. Mutace se vyskytuje v oblastech thalamu, které regulují spánek, což ztěžuje nervovým signálům cestování z mozku do těla a zpět. Poprvé to popsal v roce 1979 italský lékař Ignazio Roiter. Uvedl, že příčinou smrti 2 žen z jedné rodiny byla nespavost. Když další člen této rodiny onemocněl, jeho mozek byl po jeho smrti fyziologicky vyšetřen a byla diagnostikována příčina nemoci.
Fatální rodinná nespavost: příznaky
Onemocnění se objevuje u pacientů v různých dobách. První příznaky se obvykle objevují ve věku od 30 do 60 let (v průměru ve věku 50 let). Projevy příznaků jsou individuální záležitostí a mohou se dokonce lišit mezi členy stejné rodiny. Smrt nastává během 7-36 měsíců od nástupu příznaků. U pacientů s fatální familiární nespavostí thalamus nefunguje správně, což vede k úplné nespavosti. Kromě toho existují poruchy regulace krevního tlaku, funkce srdce, tělesné teploty a toku hormonů. Když se nespavost zhoršuje, objevují se záchvaty paniky, fóbie a halucinace. Kvůli neschopnosti spát se pacient stává vychrtlý a hodně zhubne. Existují příznaky demence. Účinky nespavosti jsou smrtelné, pacient umírá v delirantním stavu. Imunitní systém nezachytí mutantní protein a nebrání se této nemoci. Studie mozků lidí, kteří zemřeli na terminální nespavost, prokázaly existenci dalekosáhlých změn v thalamu (jako „díry“), přičemž zbytek mozku zůstal nedotčen. Díky tomu pacienti ani ve velmi pokročilém stadiu onemocnění neztrácejí komunikační dovednosti a porozumění okolnímu světu.
Fatální nespavost je nevyléčitelná
Doposud testované metody léčby smrtelné nespavosti jsou neúčinné a nepřinášejí žádné výsledky, pacient umírá. Činnosti medicíny jsou omezeny pouze na zlepšení kvality života pacienta. Pacientovi nemohou být podávány prášky na spaní, protože obvykle vyvolávají náhlé kóma. Vědci doufali v genovou terapii, ale výzkum této metody stále probíhá.
Přečtěte si také: Smith-Lemli-Opitzův syndrom je vzácné metabolické onemocnění. Je léčba SL ... Usherův syndrom je vzácné genetické onemocnění. Příznaky a léčba Usherova syndromu MALÉ GENETICKÉ ONEMOCNĚNÍ nebo co syn zdědí po svém otci
