Test SANCO, tj. Neinvazivní prenatální vyšetření, je jedním z nejčastěji prováděných prenatálních testů, který je schopen prokázat až sedmnáct různých syndromů malformací plodu. Jaké konkrétní vady plodu detekuje test SANCO a kdo by se měl rozhodnout pro jejich provedení?
Obsah:
- Test SANCO - co je testováno?
- Test SANCO - čekací doba na výsledky
- Test SANCO - jaké vady detekuje?
- Test SANCO - pro koho je test určen?
- Test SANCO - výhody testu
Test SANCO je spolehlivější než screeningový test, který se nejčastěji objednává těhotným ženám - tzv dvojité vyšetření (PAPP-A test s genetickým ultrazvukem). Proč? Protože i když dvojitý test umožňuje určit riziko vad plodu souvisejících s abnormálním počtem chromozomů, tyto testy mají také vážnou nevýhodu. Na základě jeho výsledků je mnoho pacientů zbytečně zařazeno do rizikové skupiny. V případě testu SANCO je však míra detekce chromozomálních mutací téměř 100%.
Test SANCO - co je testováno?
K provedení testu SANCO se od těhotné ženy odebere 10 ml krve obsahující plazmu, která obsahuje extracelulární genetický materiál plodu.
Genetický materiál nezbytný k provedení testu SANCO je přítomen v krvi matky od desátého týdne těhotenství. Aby byl test spolehlivý, měl by být proveden do 24. týdne těhotenství.
Je také možné provést test v pozdější fázi, ale stojí za to vědět, že v případě pozitivního výsledku se může ukázat, že v pokročilém těhotenství není možné provádět další invazivní testy.
Test SANCO - čekací doba na výsledky
Pacient, který podstoupí test, by měl obdržet výsledek nejpozději do 6 dnů. Nelze však ignorovat, že pokud je výsledek pozitivní, měl by být také proveden invazivní test k potvrzení nebo vyloučení existence genetické vady vyvíjejícího se plodu v děloze.
Je třeba také zdůraznit, že test SANCO je screeningový test a jeho výsledky by neměly být považovány za konečné.
Test SANCO - jaké vady detekuje?
Test SANCO se primárně používá ke správné diagnostice genetických defektů způsobených chromozomálními mutacemi. Mezi nejzávažnější abnormality zjištěné v genetickém materiálu patří:
- Trizomie chromozomu 13, nazývaná Patauův syndrom. Jedná se o jedno z nejtěžších genetických onemocnění, které se projevuje nízkou porodní hmotností, ale také snížením svalového tonusu.Dalším znakem je neúplné rozdělení předního mozku, kraniofaciální abnormality včetně přítomnosti pouze jedné oční bulvy a vady srdce, ledvin a dalších vnitřních orgánů.
- Trizomie chromozomu 18, známá jako Edwardsův syndrom. Jde o genetické onemocnění, které má za následek nízkou porodní hmotnost dítěte, deformity hlavy, obličeje a lebky a poruchy funkce srdce, plic a ledvin. Edwardsův syndrom často končí potratem.
- Trizomie chromozomu 21 nebo Downov syndrom. Toto je nejčastější genetický defekt způsobený mutací v počtu chromozomů. Lidé s Downovým syndromem mají sníženou intelektuální výkonnost, ale při správné péči mohou fungovat samostatně, dokonce i pracovat. Lidé s Downovým syndromem jsou vystaveni zvýšenému riziku vzniku srdečních onemocnění.
- Monosomie X-chromozomu nebo Turnerův syndrom. Vyskytuje se pouze u dívek. Vyznačuje se špatně zdůrazněnými ženskými rysy a nízkým vzrůstem.
- Klinefelterův syndrom. Toto onemocnění je přítomnost dalšího chromozomu X v páru pohlavních chromozomů. Klinefeklterův syndrom se vyskytuje pouze u mužů. Pacienti mají nadprůměrnou výšku, problémy s řečí, narušený intelektuální vývoj a špatně vyvinuté pohlavní orgány.
Test SANCO - pro koho je test určen?
Test se doporučuje ženám, které:
- otěhotněly po 35 letech a nechtějí podstoupit invazivní testování
- pacienti, jejichž biochemické testy PAPP-A a USG naznačují zvýšené riziko genetických vad plodu
- ženy, které mají kontraindikace pro invazivní prenatální testování, jsou vystaveny vysokému riziku potratu nebo infekce hepatitidou nebo HIV
Test SANCO - kontraindikace
Jak již bylo zmíněno, test je screeningovým testem a jeho výsledky nelze definitivně zpracovat. Proto se tento test nedoporučuje pro:
- vícečetné těhotenství
- provádění terapie léčby matky kmenovými buňkami
- provedení krevní transfuze matce za méně než šest měsíců před těhotenstvím
- u žen, které podstoupily transplantaci orgánů
- v případě onemocnění vyplývajících z mutací v chromozomech matky
Test SANCO - výhody testu
Test SANCO, jako prenatální test, má pozitivní názor odborníků.
Pro dítě je to zcela bezpečné, protože genetický materiál plodu, který je v matčině krvi, je shromažďován pro testování.
Shromážděný materiál (krev) je izolován v laboratorních podmínkách a poté testován pomocí moderních technologií.
Provedení testu nehrozí ženě riziko potratu, poškození placenty nebo pupeční šňůry ani nitroděložních infekcí.
Další výhodou tohoto řešení je velmi vysoká míra správných výsledků, která přesahuje 99%.
Test SANCO lze provést také v případě dvojčat, ale je třeba si uvědomit, že dokáže detekovat pouze riziko trizomie. Neodhalí žádné další genetické vady.
Zkoušku lze provést také u žen, které se rozhodly oplodnit in vitro, a v případě těhotenství u ženy, která je příjemkyní vajíčka.
Přečtěte si také:
- Prenatální testování: jaké nemoci dokáže prenatální testování detekovat?
- Prenatální testování: co to je a kdy se provádí?
- Amniocentéza: invazivní prenatální vyšetření. Indikace a průběh amniocentézy
- Odběr choriových klků (trofoblast): invazivní prenatální vyšetření
- Trojitý test: Neinvazivní prenatální test
- Hodnocení fetální nuchální translucence - neinvazivní prenatální vyšetření
Přečtěte si více článků od tohoto autora
