Genetická mutace způsobuje rozštěp rtu

Rozštěp rtu a rozštěpu patra jsou dva běžné vrozené vady genetického původu.

- Genetická mutace, která zpomaluje obnovu kyseliny hyaluronové v tkáních ústní dutiny, způsobuje rozštěp rtu a patra. Toto je závěr výzkumu provedeného vědci z University of Exeter (Velká Británie) a University of Manitoba (Kanada). Vyšetřování se účastnili dobrovolníci z rodin Amish a severní Saúdské Arábie, kteří měli rozštěp rtu a syndromový rozštěp patra.

Rozštěp rtu je rozštěp nebo oddělení v horním rtu. Příčinou rozštěpu rtu, rozštěpu patra a vrozené srdeční vady zvané cor triatriatum sinister se nachází mutace v genu HYAL2, která vede ke snížení proteinu HYAL2 v tkáních dutiny ústní a patra . Tím se podle portálu Infosalus zpomaluje obnova kyseliny hualuronové (viskózní a flexibilní látka, která usnadňuje mobilitu nehybných částí těla), což ovlivňuje vývoj patra a dalších částí těla.

Tento nález usnadní vývoj nových léčebných postupů v boji proti rozštěpům rtu a patra. Jedním z nich je himechromon, schválený lék v mnoha částech světa, který blokuje syntézu kyseliny hyaluronové.

Plos Genetics zveřejnil článek o tomto zjištění.

malost