Jak autosomálně dominantní (ADPKD), tak autosomálně recesivní (ARPKD) renální polycystické onemocnění ledvin je genetické onemocnění, které vede k selhání ledvin. Nelze s ním vyléčit a použitá léčba slouží pouze k boji s následnými příznaky. Pacienti s polycystickým onemocněním ledvin nejčastěji vyžadují transplantaci.
Obsah
- Polycystické onemocnění ledvin: typy
- Autozomální polycystické onemocnění ledvin
- Autozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin
- Jak žít s polycystickým onemocněním ledvin?
Polycystické onemocnění ledvin (cystické onemocnění ledvin, lat. degeneratio polycystica renumpolycystické onemocnění ledvin (PKD) je genetické onemocnění, které postihuje ledviny.
V závislosti na formě polycystického onemocnění ledvin lze očekávat první příznaky v různých obdobích života a samotná exacerbace onemocnění se liší.
Finále je však vždy stejné. Kvůli četným neustále rostoucím cystám (cysty naplněné tekutinou), které vyvíjejí konstantní tlak na ledviny (na nichž jsou umístěny), jsou poškozeny samotné struktury orgánu.
Ledviny mohou tímto způsobem „růst“ a jejich „bublinový“, cystický povrch lze cítit i na dotek a viditelný pouhým okem. To nevyhnutelně vede k dalšímu poškození a tvorbě chronického selhání ledvin.
Polycystické onemocnění ledvin: typy
Existují dvě hlavní formy polycystických onemocnění ledvin:
- Autosomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin (ADPKD) - vyskytuje se s frekvencí porodů 1: 400–1: 1 000, je nejčastějším geneticky podmíněným onemocněním ledvin, představuje 8–15 procent případů selhání ledvin v konečném stadiu vyžadujících renální substituční léčbu
- autozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin (ARPKD) - vyskytuje se s frekvencí přibližně 1: 20 000 porodů; je odhalena v kojeneckém věku, je možné ji detekovat prenatálně
Může se také objevit cystické onemocnění, cystická renální dysplazie, polycystická nefropatie a další nefropatie.
Autozomální polycystické onemocnění ledvin
Polycystinové onemocnění ledvin zděděné převážně autozomálním genem (ADPKD) je způsobeno mutací genů PKD1 a PKD2 (zodpovědných za kódování proteinů polycystinu-1 a polycystinu-2).
Nejběžnějšími komplikacemi vedoucími k úmrtí jsou hypertenze a její následky, cévní mozková příhoda způsobená prasknutím aneuryzmatu a infekce močových cest.
Obvykle se objevuje ve věku od 30 do 50 let a vždy postihuje obě ledviny současně.
Onemocnění je diagnostikováno ultrazvukovým vyšetřením břišní dutiny, které může být podpořeno dalšími testy, např. Tomografií.
Pokud diagnóza vykazuje alespoň tři cysty v jedné z ledvin s pozitivní rodinnou anamnézou (někdo z rodiny trpěl tímto stavem), lze vyvodit závěr, že jde o ADPKD.
ADPKD vykazuje následující příznaky:
- hypertenze
- slabost
- bolesti v břišní a bederní oblasti (bolesti mohou být ostré a krátké, stejně jako dlouhé a tupé)
- infekce močového ústrojí
- bolesti hlavy
- bílkoviny a červené krvinky se často nacházejí v moči nemocného člověka.
Navíc u pacientů s ADPKD se kromě změn v ledvinách jedná o multiorgánové onemocnění:
- jaterní cysty, nejčastěji asymptomatické
- cysty sleziny
- pankreatické cysty
- plicní cysty (méně časté)
- aneuryzma tepen báze mozku
- prolaps mitrální chlopně nebo jiné srdeční onemocnění chlopní (mitrální regurgitace, trikuspidální regurgitace)
- aneuryzma aorty
- divertikulóza tlustého střeva
- břišní kýly
Autozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin
Autosomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin (ARPKD) se vyvíjí v novorozeneckém a perinatálním období. Má podobu mnohem nebezpečnější než ADPKD a často končí smrtí.
ARPKD nejen zhoršuje funkci ledvin, ale také způsobuje:
- abnormality dýchacího systému (hypoplázie plic, atelektáza) způsobující respirační selhání
- příznaky související s portální hypertenzí (splenomegalie, hypersplenismus, varixy jícnu)
Kvůli onemocnění se cysty vyvíjejí v ledvinách a také v plicích.
Funkce ledvin je vážně narušena a často vede k respiračnímu selhání nebo arteriální hypertenzi. Kolem 20 let se u téměř všech pacientů vyvine konečné onemocnění ledvin. Onemocnění lze zjistit během prenatálních vyšetření.
Jak žít s polycystickým onemocněním ledvin?
U pacientů trpících jakýmkoli polycystickým onemocněním ledvin se doporučuje především nefroprotektivní léčba, to znamená za účelem zachování funkce ledvin co nejdéle: zdravý životní styl a především zdravé stravování. Použitá strava by měla obsahovat málo bílkovin a tuků.
Dále byste se měli starat o svoji tělesnou hmotnost, sledovat rovnováhu fosforečnanu vápenatého a krevní tlak.
V případě selhání ledvin a v konečném stadiu selhání ledvin by měla být podána substituční léčba ledvin (dialýza).
.jpg)
-rola-badania-normy.jpg)
