Příznaky osteoartrózy jsou dysfunkce osteoartikulárního, cévního, zrakového, sluchového, nervového a žvýkacího systému. Příčinou onemocnění je porucha tvorby kolagenu typu I, který je stavební složkou kůže, kostí, zubů, šlach a stěn cév. Zjistěte, jak rozpoznat příznaky osteogenesis imperfecta.
Vrozená křehkost kostí (osteogenesis imperfecta hereditaria, Zkráceně OI) je geneticky podmíněné onemocnění pojivové tkáně. Je to způsobeno kvantitativními a / nebo kvalitativními poruchami produkce kolagenu typu I - stavebního proteinu zubů, bělma, pojivové tkáně kůže, kostí, šlach, vazů a stěn cév. Tento proces vede k abnormalitám ve struktuře kosterního a cévního systému, zraku, sluchu a žvýkacích orgánů a následně k jejich dysfunkci.
Obsah:
- Vrozená křehkost kostí - typy onemocnění
- Vrozená křehkost kostí - příznaky
- Vrozená křehkost kostí - příčiny
- Vrozená křehkost kostí - dědičnost
- Vrozená křehkost kostí - diagnostika
- Vrozená křehkost kostí - rehabilitace
- Vrozená křehkost kostí - léčba
Vrozená křehkost je vzácné onemocnění s odhadovanou incidencí 1 z 10 000–30 000 případů.
Vrozená křehkost kostí - typy onemocnění
- typ I - nejčastější (asi 60% případů) a nejmírnější forma onemocnění;
- typ II - nejtěžší forma onemocnění. Často je příčinou potratu nebo úmrtí plodu;
- typ III - příznaky podobné typu I, ale mnohem závažnější;
- typ IV - vyznačuje se největší rozmanitostí a zahrnuje všechny případy, které neodpovídají typu I,
II nebo III;
Nedávné studie rozlišují tři další typy osteogenesis imperfecta: V, VI a VII.
Více o různých typech osteogenesis imperfecta najdete v textu níže nebo pomocí zkratky:
- Vrozená křehkost kostí - příznaky. Typ I.
- Vrozená křehkost kostí - příznaky. Typ II
- Vrozená křehkost kostí - příznaky. Typ III
- Vrozená křehkost kostí - typ IV
- Vrozená křehkost kostí - typy V, VI a VII
Vrozená křehkost kostí - příznaky
Příznaky vrozené křehkosti jsou velmi rozmanité a závisí na typu onemocnění. V každém případě však zahrnují:
- osteoartikulární systém - křehkost kostí (hlavně dlouhé kosti a malé kosti rukou a nohou), ke které dochází nejen během pohybu, ale také během odpočinku, např. během spánku. Kromě toho je diagnostikována nadměrná roztažnost vazů, generalizovaná svalová slabost, deformity páteře a hrudníku a také osteoporóza;
- cévní systém - na pokožce je nadměrná křehkost cév s příznaky ekchymózy;
- nervový systém - bolesti hlavy vyzařující do krku nebo týl, trigeminální neuralgie;
- orgán zraku - je pozorováno modré zbarvení skléry;
- orgán sluchu - poruchy sluchu;
- žvýkací orgán - poruchy vývoje dentinu (tzv. dentinogenesis imperfecta). Poté jsou zuby zbarvené (obvykle modrošedé nebo žlutohnědé) a průhledné;
- kůže - tenká, náchylná k mrtvici a jizvám a ke tvorbě kýly;
Vrozená křehkost kostí - příčiny
Příčinou osteogenesis imperfecta typu I až IV jsou mutace v genech kolagenu typu I, které vedou ke kvantitativní a kvalitativní narušení jeho produkce. Než kolagen získá svou konečnou podobu, prochází několika fázemi vývoje. Narušení kteréhokoli z nich vede k poruchám ve struktuře a fungování kolagenu, a tedy - k nepravidelnostem ve struktuře a fungování různých systémů.
Na druhou stranu, typy V až VII jsou formy onemocnění podmíněné mutacemi v jiných genech nebo neznámou etiologií.
Vrozená křehkost kostí - dědičnost
Nemoci typu I, V a VI jsou zděděny autozomálně dominantně. To znamená, že k rozvoji onemocnění stačí zdědit jednu kopii defektního genu. Je to proto, že změněná kopie genu dominuje nebo se stává důležitější než normální kopie. Čtvrtá forma onemocnění je také zděděna autosomálně dominantně, ale jedná se o tzv dědičnost s variabilní penetrací genů (u členů rodiny sdílejících stejný patologický gen se příznaky onemocnění mohou projevovat v různé míře). Jedná se o jev, který ztěžuje definování tzv genetické riziko.
Typy II, III a VII osteogenesis imperfecta jsou zděděné autozomálně recesivní, což znamená, že vadné kopie genů musí být zděděny od obou rodičů, aby se projevily příznaky onemocnění. Navíc typ II onemocnění může být nová spontánní autozomálně dominantní mutace, tj. Může se objevit u dětí zdravých rodičů, kteří nemají defektní geny.
Vrozená křehkost kostí - diagnostika
Vrozenou křehkost lze již během těhotenství detekovat pomocí ultrazvuku. Po 13. týdnu těhotenství můžete otestovat genetické markery a odebrat chorion k posouzení struktury kolagenu. Po narození dítěte je onemocnění diagnostikováno biochemickým testem kolagenu a genetickým testováním.
Dobré vědět: Prenatální testování: co to je a kdy to udělat?
Vrozená křehkost kostí - rehabilitace
Základem léčby je rehabilitace, jejímž účelem je zabránit častým zlomeninám, které vedou k významné deformaci kostí. Skládá se z cviků, které zlepšují svalovou sílu, správné držení těla a učí vás udržovat rovnováhu, stejně jako masáže. Forma rehabilitace, která se dětem líbí, jsou zejména vodní cvičení a hydromasáže.
Vrozená křehkost kostí - léčba
Léčba osteogenesis imperfecta se může lišit. Rozlišujeme mimo jiné chirurgická a farmakologická léčba, stejně jako genová terapie nebo terapie kmenovými buňkami.
- Vrozená křehkost kostí - chirurgická léčba
Chirurgická korekce skeletálních deformit se provádí mimo jiné pomocí kovových drátů nebo tyčí, které podporují poškozené kosti. U malých dětí lze použít i teleskopické tyče, které rostou s jejich vývojem.
- Vrozená křehkost kostí - léčba léky
Léčba je primárně založena na podávání bisfosfonátů pacientům. Jedná se o léky, které se vážou na kosti, zlepšují jejich mineralizaci a inhibují působení buněk odpovědných za deformaci kostí, a tím - snižují frekvenci zlomenin. Terapie bisfosfonáty má však vedlejší účinky, jako je inhibice přeměny kostní hmoty a horší remodelace kostní tkáně spojená se zhoršeným hojením mikrodamáží a zlomenin. Farmakoterapie navíc využívá pohlavní hormony, hořečnaté soli, vitamin C, vitamin D3, vápenaté soli a lososí kalcitonin.
- Vrozená křehkost kostí - terapie kmenovými buňkami
Kmenové buňky mohou vést k vzniku různých typů tkání, například kostí, chrupavek, tukové tkáně, svalů, šlach. U osteogenesis imperfecta zahrnuje buněčná terapie transplantaci kmenových buněk z kostní dřeně zdravého dárce, které se mohou přeměnit na osteoblasty (buňky tvořící kost) nebo které mohou nahradit vadné osteoblasty příjemce normálními dárcovskými kmenovými buňkami.
- Vrozená křehkost kostí - genová terapie
Cílem genové terapie je nahradit defektní gen kolagenu genem, který funguje správně. Výzkum této metody však stále probíhá.
Vrozená křehkost kostí - příznaky. Typ I.
Typ I osteogenesis imperfecta je nejběžnějším a nejmírnějším typem onemocnění a vyznačuje se:
- normální růst;
- malý počet zlomenin (přibližně 10–15), přičemž první zlomeniny se objevily poměrně pozdě;
- zlomeniny se hojí správně (i když deformity se objevují asi u 15%);
- ochablost vazů;
- abnormální struktura dolních končetin: zakřivení dolních končetin, kolena valgus, metatarzální varus;
- kyfoskolióza (zakřivení páteře dozadu a do strany) u dospělých;
- modrá bělma;
- časná vodivá ztráta sluchu;
Byly rozlišeny dva podtypy: IA, ve kterém mají zuby normální strukturu, a IB, ve kterých se nacházejí znaky dentinogenesis imperfecta. neexistuje žádná pokročilá osteoporóza.
Tento typ osteogenesis imperfecta podstatně neovlivňuje délku života. Spontánní zlepšení stavu pacienta je pozorováno v dospívání.
Přečtěte si také: Zlomeniny záprstních kostí a prstů ruky Vrozený nedostatek holenní kosti: Operace holenní hemimelie Barteka BułataVrozená křehkost kostí - příznaky. Typ II
Osteogenesis imperfecta typu II je nejzávažnější formou onemocnění. Často to vede k potratu nebo smrti plodu. Pokud se však dítě narodí, uvádí:
- velmi velký počet zlomenin, které nelze určit (vyskytují se v děloze nebo krátce po narození);
- měkké kosti klenby lebky;
- trojúhelníkový obličej;
- úzký hrudník;
- krátké, deformované končetiny;
Smrt dítěte v důsledku oběhových a dýchacích komplikací obvykle nastává do jednoho roku po narození.
Vrozená křehkost kostí - příznaky. Typ III
- velmi nízká postava (někdy zakrnělá);
- velmi velký počet zlomenin (přibližně 100 nebo i více). Mohou se stát in utero. Po narození se objevují vždy v prvním roce života;
- deformity páteře (nejčastěji boční zakřivení) způsobené četnými zlomeninami a zlomeninami obratlů;
- progresivní osteopenie, zhoršující se kostní deformity;
- těžká svalová slabost. Nemocný nemůže chodit, jezdit na invalidním vozíku nebo ležet v posteli;
- poruchy vývoje zubů;
- modrá skléra s tendencí k rozjasnění;
U tohoto typu onemocnění nejsou poruchy sluchu diagnostikovány.
Očekávaná délka života a kvalita úzce souvisí s průběhem onemocnění, přičemž nejvyšší úmrtnost nastává před dosažením věku 10 let.
Vrozená křehkost kostí - příznaky. Typ IV
Typ IV osteogenesis imperfecta se vyznačuje variabilitou frekvence zlomenin, věkem prvních příznaků a závažností kostních deformit nezávislých na zlomeninách. Charakteristický je pouze nízký vzrůst. Sclera je navíc při narození normální nebo modrá a má tendenci se rozjasňovat. Vodivá ztráta sluchu je diagnostikována jen zřídka.
Vrozená křehkost kostí - příznaky. Typ V, VI a VII
Typ V je charakterizován přemnožením kalusu v místě zlomeniny. Příznaky typu VI jsou zase podobné příznakům typu IV. Na druhé straně se u typu VII projevuje osteopenie (stav, kdy je kostní minerální hustota nižší než normální), modrá skléra a časté deformity a zlomeniny v raném věku.
Bibliografie:
1. Tarnowski M., Sieroń A., Vrozená křehkost kostí - etiologie, charakteristika, metody léčby dnes a v budoucnosti, „Wiadomości lekarskie“ 2008, č. 4-6.
.jpg)
