Edwardsův syndrom je genetický stav, který stejně jako Downov syndrom zvyšuje vaše riziko, pokud se rozhodnete mít dítě po 35 nebo 40 letech. Každá pozdní matka by proto měla být obzvláště ostražitá. Nejlepší je porodit dítě s Edwardsovým syndromem na dobře vybavené klinice, kde bude mít šanci získat odbornou pomoc.
Edwardsův syndrom je genetické onemocnění, při kterém se v DNA objevuje další třetí chromozom 18 (18. trizomie chromozomu ve dvojici). Porucha způsobuje abnormality ve struktuře mnoha orgánů dítěte a doprovodnou dysfunkci. Edwardsův syndrom, který se vyskytuje jednou z 5 000 (podle jiných údajů jednou z 3 500) porodů, se vyskytuje zejména u dívek - čtyřikrát častěji než u chlapců. Toto genetické onemocnění je téměř 95 procent. vede k spontánnímu potratu v prvním trimestru těhotenství. Většina narozených dětí žije nejméně dva měsíce, ale 5 až 10 procent žije déle než rok. Závisí to na závažnosti a počtu vad způsobených onemocněním.
Edwardsův syndrom: příznaky
V prenatálním období je Edwardsův syndrom podezřelý z důvodu nízké hmotnosti plodu a abnormálního vývoje skeletu - šíje a krku, stejně jako nosní kotník a hrudník, stejně jako poruchy centrálního nervového systému. To lze vidět a vyhodnotit při 3D ultrazvukovém vyšetření. Poté může lékař nařídit budoucí matce provést biochemické testy. Vzorek krve měří hladinu hCG - lidského choriového gonadotropinu, těhotenského hormonu. Mnohem nižší než obvykle může naznačovat Edwardsův syndrom. Rovněž se testuje úroveň koncentrace PAPP-A (těhotenský plazmatický protein A). V tomto případě může nižší úroveň také naznačovat onemocnění. Biochemické studie však neposkytují přesvědčivou odpověď. Cytogenetická analýza je plně spolehlivá. Chcete-li to provést, musíte provést jeden z invazivních prenatálních testů: amniocentéza (tj. Odběr plodové vody) nebo odběr choriových klků k získání fetálních buněk. Vědět o nemoci vašeho dítěte dříve, než se narodí, vám umožní dobře se připravit na porod, např. vyberte místo, kde dítě okamžitě dostane komplexní pomoc, nebo se rozhodněte ukončit těhotenství.
Příznaky po narození
Dítě s Edwardsovým syndromem je mnohem menší než normální novorozenec. Charakteristickým rysem jsou široce posazené oči (hypertelorismus), často s pokleslým horním víčkem. Dítě má zaťaté pěsti, často s překrývajícími se prsty, nevyvinutými palci a nehty a deformovanými chodidly. V lebce je cysta choroidního plexu, tj. Nádrž s tekutinou. Kromě toho jsou narušeny funkce mnoha systémů, včetně dýchací a oběhový systém, srdeční vady, pupeční kýla a tříselná kýla jsou časté a selhání varlat u chlapců. Dítě obvykle není schopné samo jíst, proto musí být krmeno sondou nebo pomocí gastrostomie (píštěle vedoucí přímo do žaludku). Děti, i když přežijí déle než rok, samy nemohou chodit a jejich kognitivní a komunikační schopnosti jsou velmi omezené. Stav dítěte je stále obtížný a vyžaduje neustálou lékařskou péči, i když si ho můžete vzít domů.
DůležitéKdyž biologické hodiny tikají
Rizikovým faktorem Edwardsova syndromu není jen věk matky. Důležitý je také její životní styl a zdraví. Nemoci a častý silný stres nebo chronické napětí nepříznivě ovlivňují stav vajec. Čím jsou slabší, tím větší je riziko vzniku genetické vady. U Edwardsova syndromu pochází v 95 procentech gen s defektním párem 18 chromozomů od matky. Čím vyšší je riziko vzniku Edwardsova syndromu, tím pečlivější je lékařské sledování během těhotenství. Stojí za to vyhledat odborníka, o kterém je známo, že je důkladný a ostražitý.
Pokud se dítě s Edwardsovým syndromem narodilo v rodině budoucí matky nebo otce, stojí za to provést před těhotenstvím genetický test na nosič translokace chromozomu 18. Měl by být odeslán gynekologem v péči ženy.
Doporučený článek:
Genetické nemoci. Je možné potrat v případě genetického onemocnění? Přečtěte si také: Neurofibromatóza není jen deformující se nádor. Příčiny a příznaky neu ... Rakovina: některé druhy rakoviny jsou genetická onemocnění Smrtelná rodinná nespavost - nevyléčitelná nemoc mozku ZŘÁDNÉ CHOROBY, které deformují TVÁŘ a TĚLO
