Schinzel-Giedionův syndrom - příčiny, příznaky, léčba

Schinzel-Giedionův syndrom je geneticky podmíněný syndrom vrozených vad. Schinzel-Giedionův syndrom je charakterizován těžká mentální retardace, charakteristické rysy obličeje a vyšší riziko rakovinových nádorů. Kvůli vážným zdravotním problémům většina postižených nepřežije své dětství. Jaké jsou příčiny a další příznaky Schinzel-Giedionova syndromu? Jaká je léčba?

Schinzel-Giedionův syndrom je syndrom vrozených vad, který patří do skupiny vzácných nebo ultra vzácných onemocnění
(méně než 1/50000). Nemoc byla popsána v roce 1978 a je o ní známo jen málo.

V Polsku bojují s touto chorobou dvě děti. Na světě je známo 70 případů (údaje z roku 2017).

Obsah:

Syndrom Schinzel-Giedion - příčiny
Schinzel-Giedionův syndrom - příznaky
Schinzel-Giedionův syndrom - diagnóza
Schinzel-Giedionův syndrom - léčba
Syndrom Schinzel-Giedion - prognóza

Syndrom Schinzel-Giedion - příčiny

Schinzel-Giedionův syndrom je geneticky podmíněn. Příčinou je de novo mutace v genu SETBP1 na chromozomu 18q12.

Vědci stále pracují na pochopení toho, jak mutace v genu SETBP1 způsobují příznaky Schinzel-Giedionova syndromu.

Toto onemocnění je zděděno autozomálně dominantně. To znamená, že osoba zdědí jednu správnou kopii a jednu změněnou kopii genu. Změněná kopie genu však dominuje nebo se stává důležitější než pracovní kopie. To staví osobu postiženou genetickým stavem.

Přečtěte si také: Bealsův syndrom - příčiny, příznaky, léčba Patauův syndrom: příčiny a příznaky. Jaká je léčba dětí s trizomií ... Karyotypové (cytogenetické) testování - jak to vypadá? Co je karyotyp?

Schinzel-Giedionův syndrom - příznaky

Charakteristické rysy obličeje:

silné rysy obličeje
vysoké čelo
hypoplázie střední vrstvy obličeje
nízko nasazené uši
oční hypertelorismus
výčnělek očních koulí kvůli povrchnosti očních důlků
čelo nosních dírek
krátký, otočený nos
široká ústa s velkým jazykem (makroglosie)

Kromě toho existují:

neochota sát v dětství
postnatální růstové selhání
široké lebeční stehy a velký fontanel
krátký krk
hirsutismus
mentální retardace
epileptické záchvaty
poruchy vidění nebo sluchu

Existují také abnormality vnitřních orgánů, například:

srdce (srdeční vady, např. vady septa, ductus arteriosus)
ledviny (většina dětí se Schönzl-Giedionovým syndromem shromažďuje moč v ledvinách (hydronefróza), která může být přítomna v jedné nebo obou ledvinách)
pohlavní orgány (nedostatečný vývoj pohlavních orgánů, např. hypospadie u chlapců).

Charakteristické jsou také abnormality v kosterním systému. Kosti ve spodní části lebky jsou často extrémně tvrdé nebo silné. Kromě toho mohou mít postižení jedinci široká žebra, abnormální klíční kosti (klíční kosti) nebo zkrácené kosti na špičkách prstů (nedostatečně vyvinuté distální falangy).

Kromě toho je pozorováno zvýšené riziko vzniku rakoviny.