Albinismus (vrozený albinismus) - typy, příčiny, příznaky. Lze albinismus vyléčit?

Albinismus nebo vrozený albinismus je zděděný nedostatek nebo nedostatek pigmentu v kůži, vlasech a duhovce oka. Lidé, kteří mají tyto vlastnosti, se nazývají albíni - mají velmi světlou pleť, bílé vlasy, řasy a obočí. Albinismus je však také často spojován s poškozením. Zjistěte, jaké jsou příčiny a příznaky albinismu, a zda je možné je léčit.

Obsah

1. Albinismus (vrozený albinismus) - příčiny
2. Albinismus (vrozený albinismus) - typy a příznaky
3. Albinismus (vrozený albinismus) a poškození
4. Albinismus (vrozený albinismus) - je léčba možná?

Albinismus (vrozený albinismus), který je obecně uznáván jako nemoc, je ve skutečnosti vada, při které oči, kůže a vlasy nejsou pigmentovány melaninem. Vrozené vitiligo se obvykle projeví po narození, na rozdíl od vitiliga, které je vidět mnohem později.

Albinismus je poměrně vzácný - vyskytuje se jednou za 10 000 000 porodů (výjimkou je Tanzanie, kde se na 200 dětí narodí 1 albín). Kromě správného (zobecněného) albinismu existuje také místní (částečný) albinismus.

Albinismus (vrozený albinismus) - příčiny

Albinismus je genetické onemocnění, proto je u tohoto onemocnění určujícím faktorem dědičnost genů, tj. Aby se u dítěte vyvinuly rysy albinismu, musí zdědit po matce a otci (nebo pouze od jednoho z rodičů) jeden odpovědný gen za výskyt vady.

Toto onemocnění je zcela zděděno náhodou, takže může postihnout všechny etnické skupiny. Není neobvyklé, že rodiče albínů jsou zdraví navzdory přenosu abnormálního genu.

Bezprostřední příčinou albinismu je nedostatek enzymu - tyrosinázy -, který přeměňuje prekurzor melaninu na pigment melanin.

Albinismus (vrozený albinismus) - typy a příznaky

1. Zobecněný vrozený albinismus (správný albinismus)

Aby se u dítěte mohly objevit příznaky generalizovaného vitiliga, musí zdědit jeden gen odpovědný za vadu od matky i otce. Dítě s tímto typem vady má bledě růžovou kůži od narození (je to způsobeno prokazováním krevních cév přes tenkou, velmi světlou kůži). Zpočátku jsou na těle novorozence viditelné malé skvrny od barvy. Postupem času se skvrny vitiligo zvětšují a začnou se navzájem slučovat a zabírají oblast celého těla.

Albín je extrémně citlivý na sluneční světlo, protože neprodukuje melanin, který chrání pokožku před škodlivými účinky slunečního záření. Výsledkem je, že u albínů se často objevuje erytém, puchýře, eroze a hyperkeratóza kůže.

Lidé trpící vrozeným vitiligo mohou mít také bílé nebo bílo-žluté vlasy a velmi zřídka růžové nebo červené duhovky oka (ve skutečnosti je oční duhovka nejčastěji bezbarvá, skrz ni procházejí pouze cévy - odtud barva). Albíni jsou obvykle schopni produkovat dostatek melaninu, aby zabarvili oko světle modře. Vitiligo na pokožce je doprovázeno vitiligem nehtů a poruchami zraku, např. Fotofobií, nystagmem, změnami na sítnici.

Přečtěte si také: Barva očí - statistiky, dědičnost, tabulky barev očí

2. Částečný vrozený albinismus (místní albinismus)

Aby se u dítěte mohly objevit příznaky PCV, musí zdědit abnormální gen pouze od jednoho z rodičů.

Částečný albinismus se obvykle projevuje jako zabarvení kůže vitiligo skvrnami podél nervů a vlasů. Nejběžnější zbarvení kůže je ve střední linii čela a může také ovlivnit vlasy, řasy a obočí. Ve skutečnosti se změny nikdy neobjeví na pokožce rukou a nohou. Lidé trpící tímto onemocněním mají někdy jinou barvu duhovky.

V tomto případě se může stát, že dítě nemoc nedostane, přestože si osvojilo gen odpovědný za tuto nemoc.

Albinismus (vrozený albinismus) a poškození

Částečné vitiligo může být také spojeno s dalšími příznaky. Kromě změn na kůži mohou existovat i některé typy poruch, např. Oční onemocnění nebo poškození sluchu. Dědičnost těchto syndromů je poněkud odlišná od dědičnosti vrozeného albinismu. Jedním z takových syndromů je například Mendeův syndrom, při kterém jsou bílé skvrny doprovázeny hluchotou.

Albinismus (vrozený albinismus) - je léčba možná?

Albinismus nelze vyléčit. Pacient by se měl vyhýbat pouze slunečnímu záření. Za tímto účelem by měl používat opalovací krém s vysokým UV filtrem.

Doporučený článek: