Azoospermie - jaké genetické testy pro muže a ženu?

Můj manžel má azoospermii, vím, že musí udělat test karyotypu, AZF a CFTR. Prosím, řekněte mi, musím také podstoupit nějaké genetické testy? Jaké abnormality ve výsledcích mého manžela mohou být kontraindikací pro IMSI? Budu vděčný za informace. S pozdravem.

Pokud probíhají genetické testy manžela, stojí za to počkat na výsledky a poté zavést další diagnostické postupy. Například pokud má váš manžel mutaci (nebo dvě mutace) v genu CFTR, měli byste také provést takový test kvůli možnému vysokému riziku cystické fibrózy nebo jiného onemocnění souvisejícího s CFTR u potomků.

Žádná opatření by samozřejmě neměla být prováděna přes internet, doporučuje se genetické poradenství na Genetické klinice u lékaře se specializací na klinickou genetiku. V ideálním případě před zahájením genetické diagnostiky, a pokud se tak nestalo, povinné v případě nesprávného výsledku genetických testů manžela.

Rovněž stojí za to prodiskutovat správné výsledky testu s odborníkem ohledně možných indikací pro rozšíření jejich rozsahu. Postup IMSI se běžně nepoužívá. Lékař, který navštěvuje gynekologa, který léčí neplodný pár, může po konzultaci s laboratoří ve zvláštních případech navrhnout jeho provedení - a právě o tomto lékaři by se mělo diskutovat o možných výhodách takového postupu.

Pamatujte, že odpověď našeho odborníka je informativní a nenahradí návštěvu lékaře.

Krystyna Spodar - specialistka v oboru klinické genetiky na NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]

Expert odpovídá na otázky týkající se genetických chorob a vrozených vad, dědičnosti a prenatální diagnostiky.