Po 2 potratech (oba v 9. týdnu těhotenství se zastavil srdeční rytmus, který byl dříve slyšet) je nutné provést testy na mutace (faktor V Leiden, MTHFR, protrombin), pokud je nedostatek proteinu S (37, norma 60-130) ? Je léčba v těhotenství stejná, i když existuje mutace? Znamená tento výsledek proteinu S jasně trombofilii? (navíc mám sníženou LA1 dRVVT, tj. 27 u normy 31-44).
Diagnostika příčin potratu by měla pokud možno zahrnovat všechny klinicky platné příčiny. Z genetických studií jsou to: karyotyp u obou rodičů a analýza genu Leiden a protrombinu. Pokud se naopak potvrdí pozadí spojené s trombofilií, pak - spíše - je postup stejný, ale měl by o něm rozhodnout ošetřující gynekolog.
Pamatujte, že odpověď našeho odborníka je informativní a nenahradí návštěvu lékaře.
Prof. další. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDJiž několik let se specializuje na klinickou genetiku. V současné době je docentem na Dětském pamětním zdravotním ústavu ve Varšavě. Trvale spojen se Slezskem, kde mimo jiné ve spolupráci s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. poskytuje telefonické konzultace pacientům, kteří chtějí diskutovat o výsledcích genetických testů nebo mluvit o přenosu genetických chorob v rodině. V praxi se zabývá diagnostikou genetických příčin vrozených vad, vývojových poruch a selhání těhotenství.
Pacienti mají možnost získat informace o účincích daného výsledku testu DNA, nutnosti preventivních opatření a označení testů nezbytných k provedení a následnému diagnostikování onemocnění. Paní Docent je oceňována nejen pro své znalosti a profesionalitu, ale také pro příjemnou povahu vůči pacientům, což často zdůrazňovali na internetových fórech.
