Gaucherova choroba - příčiny, příznaky a léčba

Gaucherova choroba je vzácné genetické onemocnění, které může vést k dysfunkci jater a sleziny, jakož i kosterního a nervového systému, které brání normálnímu fungování. Včasná diagnostika onemocnění, a tedy - včasné zahájení léčby, však může vést nejen k inhibici progrese onemocnění, ale také ke zvrácení změn. Jaké jsou příčiny a příznaky Gaucherovy choroby? Jaká je jeho léčba?

Gaucherova choroba je lysozomální skladovací choroba, tj. Geneticky podmíněné onemocnění, při kterém se v důsledku nedostatku nebo nepřítomnosti jednoho z enzymů hromadí různé látky v lysozomech (buněčné struktury odpovědné za trávení a skladování látek).

V průběhu Gaucherovy choroby se lipidy, tj. Tuky (odborně glukosylceramid), ukládají ve vnitřních orgánech. Tento proces je výsledkem nedostatku glukocerebrosidu - enzymu odpovědného za rozklad lipidů v těle.

U tohoto onemocnění je enzym nazývaný glukocerebrosidáza nedostatečný nebo chybí. Tento enzym je zodpovědný za rozklad látky patřící do skupiny tuků (glukocerebrosid). Když enzym nefunguje správně, nedegradovaná mastná látka se hromadí ve vnitřních orgánech (včetně sleziny, jater a kostní dřeně) a ničí je.

Gaucherova choroba - příčiny

Toto onemocnění je způsobeno mutací genu GBA, který kóduje enzym beta-glukocerebrosidázu. Způsobuje významný nedostatek nebo žádnou nepřítomnost glukocerebrosidázy.

Onemocnění se dědí autozomálně recesivně, tj. Aby se projevily příznaky, musí být vadná kopie genů zděděna od obou rodičů. Zdědění pouze jedné mutantní kopie z něj činí asymptomatický nosič.

Přečtěte si také: HUNTEROVÝ SYNDROM - Příznaky a léčba mukopolysacharidózy Mukopolysacharidóza typu II: Příčiny, příznaky a léčba Co jsou vzácná onemocnění? Diagnostika a léčba vzácných onemocnění v Polsku ... Znalecký posudek prof. Maciej Machaczka, přednosta Klinické hematologické kliniky Zemské nemocnice č. F. Chopina ve Rzeszowě

Gaucherova choroba postihuje 1 z 50 000 lidí. Ačkoli jeho název může znít pro mnoho lidí zcela divně, na rozdíl od zdání se nejedná o velmi vzácnou nemoc.Jeho frekvence se neliší od frekvence některých hematologických novotvarů. S přihlédnutím k velikosti polské populace lze předpokládat, že Gaucherovou chorobou může být postiženo asi 200 Poláků. Většina z nich pravděpodobně ještě nebyla diagnostikována. Proto ostražitost hematologů, kteří se dívají na pacienty, závisí na rozlišení Gaucherovy choroby od jiných hematologických onemocnění

Gaucherova choroba - příznaky

Existují tři typy onemocnění:

• typ I: žádné neurologické příznaky (dospělá forma);
• typ II: akutní neurologická forma (infantilní forma);
• typ III: subakutní neurologická forma (juvenilní forma);

Typ I je nejčastější formou Gaucherovy choroby (přibližně 99 procent případů) a vyznačuje se:

• zvětšení jater a zvětšení sleziny;
• trombocytopenie (se sekundární hemoragickou diatézou);
• anémie (anémie) (s následnou slabostí)
• kostní změny (bolest kostí, možné deformity a zlomeniny)

V průměru mohou 3 ze 100 pacientů s nediagnostikovanými krevními chorobami bojovat s Gaucherovou chorobou - říká Wojciech Oświeciński, prezident Asociace rodin s Gaucherovou chorobou.

Průběh této formy onemocnění je mírnější než u jiných typů, protože enzym je přítomen, i když ve zbytkovém množství.

Typ II je akutní neurologická forma, tzv. Kojenecký typ, která se vyznačuje převahou neurologických příznaků:

• záchvaty;
• šilhat;
• progresivní psychomotorická dysfunkce;
• stridor nebo sípání v důsledku laryngospasmu;

Kromě toho jsou játra a slezina zvětšeny.

Typ III onemocnění je forma mezi typy I a II (tzv. Juvenilní forma). Jeho příznaky se obvykle objevují v dětství. Forma IIIa je charakterizována myotonií (prodlouženou svalovou kontrakcí) a mentální retardací a formou IIIb je supranukleární paralýza vidění. Kromě toho se objevuje zvětšení jater a sleziny a deformity kostí (kyfóza). Neurologické příznaky jsou méně závažné.

Maso a krev gaucher - první informační kampaň o Gaucherově chorobě

Zdroj: youtube.com/ Sdružení rodin s Gaucherovou chorobou

Gaucherova choroba - diagnóza

Za účelem diagnostiky onemocnění se provádí následující:

Více informací o Gaucherově chorobě i o iniciativě „Gaucher z krve a kostí“ najdete na www.chorobyspichrzeniowe.pl

• krevní test - umožňuje vám posoudit hladinu glukocerebrosidázy v krevních leukocytech. Kromě toho se provádějí testy na trombocytopenii, poruchy procesu srážení krve a anémii, které jsou charakteristické pro onemocnění;
• analýza jaterních buněk, sleziny (biopsie) nebo kostní dřeně - umožňuje detekovat přítomnost tzv Gaucherovy buňky;

Místo stanovení hladin glukocerebrosidázy v krvi je možné testovat kůži a měřit aktivitu enzymu v kultivovaných kožních fibroblastech shromážděných od pacienta.

Možná je i prenatální diagnostika Gaucherovy choroby, která spočívá ve stanovení aktivity enzymu v choriovém klku nebo v kulturách buněk plodové vody.

Gaucherova choroba - léčba

Při léčbě onemocnění se používá enzymová substituční terapie s použitím β-glukocerebrosidázy, která je k dispozici od roku 1991 (v Polsku od roku 1995). Inhibuje akumulaci tukových látek v orgánech a odstranění jejich přebytku, což vede k normalizaci velikosti jater a sleziny a ke snížení nebo eliminaci kosterních onemocnění. Tento typ léčby trvá celý život. Pacienti jsou pro terapii kvalifikováni Koordinačním týmem pro extrémně vzácná onemocnění, jmenovaným prezidentem Národního fondu zdraví. Od roku 2012 je léčba v rámci drogového programu poskytována všem diagnostikovaným a kvalifikovaným pacientům v Polsku.

Další formou léčby je experimentální genová terapie.

Gaucherova choroba - komplikace

Vynechání screeningové diagnózy Gaucherovy choroby u hematologických pacientů může oddálit správnou diagnózu onemocnění až o 10 let, což může přispět k:

• krvácivé komplikace a předčasná smrt
• Plicní Hypertenze
• nemoc jater
• sepse
• poruchy růstu
• komplikace vyplývající z pokročilého onemocnění kostí
• zhoršení kvality života pacientů

V roce 1882 popsal mladý student medicíny Philippe Gaucher dříve neznámou nemoc, kterou objevil u třiadvacetileté ženy s neobvykle zvětšenou slezinou. Tato vzácná nemoc však byla plně pochopena až v 60. letech. Po celém světě žije s Gaucherovou chorobou více než 10 000 lidí. To je obzvláště běžné u obyvatel východní Evropy, což teoreticky postihuje asi 700 Poláků, z nichž je diagnostikováno a léčeno pouze několik více než 70. Ještě před 30 lety byla Gaucherova choroba smrtelná.

Článek využívá materiály Asociace rodin s Gaucherovou chorobou.