Onemocnění javorovým sirupem (MSUD) - příčiny, příznaky a léčba

Onemocnění javorovým sirupem (MSUD) je stav, při kterém tělo nerozkládá tři bílkoviny - leucin, isoleucin a valin. V důsledku toho se tyto bílkoviny a toxické produkty jejich rozkladu hromadí v těle, což vede k jeho postupné otravě, která může mít za následek smrt. Jaké jsou příčiny a příznaky onemocnění javorovým sirupem? Jak probíhá léčba?

Nemoc z javorového sirupu (MSUD), známá také z lékařského hlediska jako ketoacidurie s rozvětveným řetězcem, je geneticky podmíněná metabolická porucha, při které tělo nerozkládá aminokyseliny s rozvětveným řetězcem - leucin, isoleucin a valin (běžně se vyskytují v potravinách) , zejména na protein bohatý). V důsledku toho se tyto látky a toxické produkty jejich rozkladu (α-ketokyseliny) hromadí v těle, což vede k jeho postupné otravě, a pokud není léčena, k smrti.

Prevalence onemocnění javorovým sirupem se odhaduje na 1: 185 000, ale je mnohem častější u některých izolovaných populací (např. V Pensylvánii Mennonites ve Spojených státech se s touto chorobou narodí jedno z 380 dětí). Nyní ji lze detekovat v testech prováděných v rámci screeningu novorozenců.

Nemoc z javorového sirupu (MSUD) - příčiny

Příčinou onemocnění javorovým sirupem je nedostatek aktivity enzymatického komplexu dehydrogenáz α-ketokyseliny, který je zodpovědný za rozklad aminokyselin s rozvětveným řetězcem v těle. Je to způsobeno mutací genů BCKDHA, BCKDHB a DBT, které obsahují pokyny, jak provést výše uvedené. enzymový komplex.

Toto onemocnění se dědí autozomálně recesivně, tj. Dítě musí dostat jednu kopii defektního genu od každého rodiče, aby onemocnělo. U každého rodiče nesoucího jednu abnormální kopii genu je pravděpodobnost mít dítě s MSUD 25 procent.

ZKONTROLUJTE >> GENETICKÉ ONEMOCNĚNÍ: příčiny, dědičnost a diagnóza

Onemocnění javorovým sirupem (MSUD) - příznaky

Dítě se narodí zdravé, ale obvykle se po několika dnech objeví rušivé příznaky, například:

• nechuť k jídlu

Dětská moč má charakteristickou sladkou vůni, která se podobá javorovému sirupu - odtud název choroby

• liják
• zvracení
• apatie
• spavost
• třes a křeče
• štíhlost
• poruchy dýchání

Po vzniku těchto příznaků musí být dítě co nejdříve přijato do nemocnice. Pokud tak neučiníte, může dojít k poškození mozku a dalšímu kómatu v důsledku hromadění látek produkovaných v těle, které jsou pro dítě toxické. Pokud není nemoc léčena, může dokonce vést k smrti.

Onemocnění javorovým sirupem (MSUD) - diagnóza

Při podezření na onemocnění javorovým sirupem se odebere vzorek moči a krve (ve formě kapky krve usušené na tzv. Screeningovém papíru a plazmě nebo krevním séru). Poté laboratoř analyzuje profil organických kyselin v moči a krvi. Konečná diagnóza je založena na vysokých hladinách leucinů, isoleucinů a valinu v krvi.

Onemocnění javorovým sirupem (MSUD) - léčba

V nemocnici je dítě kapáno. K odstranění toxických produktů rozkladu aminokyselin z těla je občas nutná hemodialýza nebo peritoneální dialýza.

Nemoc z javorového sirupu (MSUD) - strava

Po zbytek svého života musí pacient dodržovat dietu, která omezuje produkty obsahující výše uvedené aminokyseliny s rozvětveným řetězcem. Nelze je zcela vyloučit ze stravy, protože se jedná o exogenní sloučeniny, tj. Sloučeniny, které si tělo nedokáže samo vyrobit, a proto je nutné jim poskytnout malé množství potravou. Tyto sloučeniny jsou součástí bílkovin, které hrají v lidském těle mnoho důležitých funkcí, včetně funkcí budování - což je zvláště důležité pro děti.

Kojení kojenců s MSUD není zakázáno

Příjem aminokyselin s rozvětveným řetězcem by měl být omezen pouze na množství potřebné k podpoře normálního růstu dítěte s MSUD. Kolik aminokyselin s rozvětveným řetězcem si dítě může vzít s jídlem, je individuální a závisí na věku, hmotnosti a úrovni tolerance. Při správném množství spotřebovaných rozvětvených mastných kyselin, a tedy - při správných koncentracích leucinu, isoleucinu a valinu v krvi je chráněn centrální nervový systém před poškozením.

Hlavními zdroji leucinu, isoleucinu a valinu ve stravě pacienta s MSUD jsou brambory, zelenina, ovoce a malé množství krupice a mléka. Jedná se o produkty, které se vyznačují nízkou biologickou hodnotou proteinu. Bezpečné produkty, které neobsahují bílkoviny nebo obsahují stopová množství, jsou: cukr, med, džem, džem, čaj, bylinné čaje, sádlo, margarín a rostlinné oleje.

Výrobky, které jsou ve stravě pacientů s MSUD zakázány, jsou maso, uzeniny, ryby, vejce, mléko, sýry a všechny výrobky na nich založené. Jedná se o produkty, které se vyznačují vysokou biologickou hodnotou proteinu.

Složení stravy závisí na aktuální koncentraci aminokyselin v krevní plazmě dítěte

Pacient by měl být pod dohledem dietetika, který sestavuje jídelníček na základě aktuálních výsledků testů.

Konstantní součástí stravy jsou proteinové náhražky bez aminokyselin s rozvětveným řetězcem.

Onemocnění javorovým sirupem (MSUD) - prognóza

Prognóza psychomotorického vývoje dítěte závisí na době od prvních příznaků do diagnózy onemocnění. Čím dříve je podána vhodná léčba, tím nižší je riziko poškození nervového systému.

Bibliografie: Onemocnění javorovým sirupem, MSUD. Diagnostika a dietní management u nemoci javorového sirupu„Milupino“ 2010, č. 5