Měl jsem za sebou 2 časné spontánní potraty. Provedl jsem hodně výzkumu. Karyotypy jsou normální, pokud jde o testování trombofilie, byla nalezena pouze mutace genu PAI-1 4G (heterozygotní systém). Může být touto mutací vrozená trombofilie? Je heparin potřebný během těhotenství? Chtěl bych dodat, že babička a dědeček měli infarkty, babička pravděpodobně zemřela na embolii.
Ne, s tímto výsledkem není trombofilie. Pokud jste neměli tromboembolismus, samotný tento výsledek není indikací pro podávání heparinu během těhotenství. Konečné rozhodnutí však zůstává na ošetřujícím gynekologovi, který má přehled do svých lékařských záznamů.
Pamatujte, že odpověď našeho odborníka je informativní a nenahradí návštěvu lékaře.
Prof. další. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDJiž několik let se specializuje na klinickou genetiku. V současné době je docentem na Dětském pamětním zdravotním ústavu ve Varšavě. Trvale spojen se Slezskem, kde mimo jiné ve spolupráci s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. poskytuje telefonické konzultace pacientům, kteří chtějí diskutovat o výsledcích genetických testů nebo mluvit o přenosu genetických chorob v rodině. V praxi se zabývá diagnostikou genetických příčin vrozených vad, vývojových poruch a selhání těhotenství.
Pacienti mají možnost získat informace o účincích daného výsledku testu DNA, nutnosti preventivních opatření a označení testů nezbytných k provedení a následnému diagnostikování onemocnění. Paní Docent je oceňována nejen pro své znalosti a profesionalitu, ale také pro příjemnou povahu vůči pacientům, což často zdůrazňovali na internetových fórech.
