Jde o nemoc, která se projevuje zhoršením komorové kontraktilní funkce v důsledku přítomnosti trabekul v dospělosti, hřebenech srdečního svalu pokrytého srdečním endotelem, které, jak vysvětlují autoři, rostou směrem dovnitř komor během vývoje a tvoří komplexní síť podobnou struktuře houby.
Subjekty s touto patologií mohou trpět těžkým srdečním selháním, které vyžaduje velmi pečlivou léčbu, a v nejzávažnějších případech je transplantace srdce jedinou terapeutickou možností. Navíc i u pacientů s relativně normální kontraktilní funkcí existuje vysoké riziko výskytu závažných arytmií - způsobujících náhlou smrt - a dokonce mozkových embolií.
"Ačkoli se předpokládalo, že původ této ventrikulární vady byl ve vývoji plodu, je to poprvé, co se hmatatelně projevuje na experimentálním modelu, " řekl De la Pompa, který objasnil, že další geny spojené s nemoc, schopná kódovat strukturální proteiny srdečního svalu.
„Je to poprvé, kdy byly mutace identifikovány v genu, který kóduje protein potřebný pro správnou aktivaci signální dráhy, konkrétně dráhy NOTCH, “ zdůraznil.
Toto zjištění má také velké klinické důsledky, protože může být začleněno do řady genetických analýz u pacientů s nekompaktovanou kardiomyopatií a dokonce iu pacientů s neurčitými komorovými poruchami. Výzkumná skupina však pokračuje v této linii práce a studuje prognózu pacientů s LVNC sekundární k této mutaci ve vztahu k jiným mutacím.
„Problém spočívá v tom, že neexistuje žádná léčba této choroby, kromě klidného životního stylu, implantace automatických defibrilátorů k léčbě maligních arytmií a někdy i podávání antikoagulancií k prevenci mozkových embolií doprovázených sledování odborníky, “doplnil expert CNIC.
Tato práce vedená De la Pompa je výsledkem „velmi úzké“ multidisciplinární spolupráce, která má velmi aktivní účast kardiologů specializujících se na kardiomyopatie z různých nemocnic ve Španělsku (Murcia, Coruña, Madrid). Výzkumná skupina toho dosáhla způsob, jak shromáždit jednoho z nejširších sérií pacientů s touto patologií na světě.
"Naším dalším krokem je vývoj indukovaných pluripotentních buněk těchto pacientů ke studiu jejich schopnosti diferenciace na kardiomyocyty. Doufáme, že z tohoto experimentu získáme více informací, " usoudil de la Pompa.
Zdroj: www.DiarioSalud.net
